遺伝子突然変異（読み）イデンシトツゼンヘンイ（その他表記）gene mutation

デジタル大辞泉

いでんし‐とつぜんへんい〔ヰデンシ‐〕【遺伝子突然変異】

遺伝子の構造の変化によって起こる突然変異。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

いでんし‐とつぜんへんいヰデンシ‥【遺伝子突然変異】

1. 〘 名詞 〙 遺伝子の変化によって起こる突然変異。

出典　精選版 日本国語大辞典

日本大百科全書(ニッポニカ)

遺伝子突然変異
いでんしとつぜんへんい
gene mutation

生物のもつ遺伝子の変化によっておこった遺伝的変異をいう。点突然変異point mutationともいう。染色体の構造や数の変化によっておこった染色体突然変異chromosome mutationに対することばである。

　遺伝子は、細胞核中に存在する染色体上のあるきまった場所に存在し、化学的には、二重螺旋(らせん)構造をしたDNA（デオキシリボ核酸）である。DNAはアデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）の4種の塩基の配列順序による遺伝情報によって、各遺伝子の特性が決められている。したがってこれらの塩基の1個が突然変異によって、他の塩基に置換されると、このDNAの遺伝情報から翻訳されるアミノ酸の種類が変化し、異なった機能をもつタンパク質が合成される。遺伝子突然変異にはこのほか、遺伝子DNAの1個または数個の塩基が欠失したり、挿入されたりしてこれがmRNA（メッセンジャー・リボ核酸）に転写され、アミノ酸に翻訳されるとき、遺伝暗号の3塩基ずつ枠が移動して、多数の異なったアミノ酸に翻訳され、機能の異なったタンパク質が合成される変異もある。このような遺伝子レベルの突然変異を点突然変異ともいう。これに対して、染色体のある一部分が欠失したり、重複したり、切断して方向が逆になって再結合したり（逆位）、他の染色体に移ったり（転座）、さらには染色体の数が変わったり（異数性）する変異もあり、これを染色体突然変異という。

［黒田行昭］

『芦田譲治他編『遺伝と変異』（1958・共立出版）』▽『田島弥太郎他編『環境変異原実験法』（1980・講談社）』▽『G・エドリン著、清水信義監訳、伊藤文昭他訳『ヒトの遺伝学』（1992・東京化学同人）』▽『野沢謙著『動物集団の遺伝学』（1994・名古屋大学出版会）』▽『太田次郎他編『遺伝のしくみ』（1995・朝倉書店）』▽『中原英臣他著『DNAかく語りき――分子生物学入門』（1995・PHP研究所）』▽『三浦謹一郎編『21世紀への遺伝学2　分子遺伝学』（1997・裳華房）』▽『百瀬春生編『生物工学基礎コース　分子遺伝学』（1997・丸善）』▽『スティーヴ・ジョーンズ著、ボリン・ヴァン・ルーン画、山元大輔訳『超図説　目からウロコの遺伝・DNA学入門――ダーウィンから遺伝子治療まで』（2003・講談社）』

[参照項目] | アデニン | アミノ酸 | 遺伝暗号 | 遺伝子 | 遺伝情報 | グアニン | シトシン | 染色体 | タンパク質 | チミン | DNA | 突然変異 | メッセンジャーRNA | リボ核酸

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

世界大百科事典（旧版）内の遺伝子突然変異の言及

【突然変異】より

…生物のもつ遺伝物質が量的･質的に変化すること，およびその変化によって生じた状態を指す。細胞核内の遺伝物質の突然変異(核性突然変異)は，変化が起こる遺伝物質の単位に応じて，ゲノム突然変異，染色体突然変異，遺伝子突然変異に分けられる。優性突然変異，劣性突然変異という区別は，突然変異がヘテロ二倍体で表現型の変化をもたらすか否かの違いをいうのであり，また常染色体突然変異，性染色体突然変異という区別は，突然変異が起こった染色体の違いをいうものであるが，いずれも突然変異の分類としては基本的ではない。…

※「遺伝子突然変異」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」