レックリングハウゼン病（読み）れっくりんぐはうぜんびょう

日本大百科全書(ニッポニカ)

レックリングハウゼン病
れっくりんぐはうぜんびょう

常染色体顕性の代表的な遺伝病で、神経線維腫(しゅ)症1型ともよばれる。一種の腫瘍(しゅよう)抑制遺伝子に異常がある。皮膚の色素性病変と多発性の神経線維腫を主徴とする母斑症で、1882年ドイツの病理学者レックリングハウゼンFriedrich Daniel von Recklinghausen（1833―1910）が初めて記載した疾患である。人口1万当り3、4人の頻度でみられるが、両親とも保因者でなくても突然変異でおこることもある。乳児期に主として胴や手足に淡褐色の色素斑が多数現れ、学童期以後には指先ぐらいの軟らかい皮膚腫瘍がみられ、すこしずつ増加してときには1000個以上になることもある。また、大きな塊となって垂れ下がることもある。末梢(まっしょう)神経に神経線維腫ができると、硬い塊となって痛みがおこり、悪性化することもある。医療費助成対象疾病（指定難病）に指定されている。

［川村太郎・土田哲也］

[参照項目] | 難病 | 母斑症

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

レックリングハウゼン病
レックリングハウゼンびょう
Recklinghausen disease

フォン・レックリングハウゼン病，あるいは多発性神経線維腫症ともいう。中枢神経系または末梢神経系の多発性腫瘍，皮膚の色素沈着 (カフェオレ斑) ，精神神経症状，骨異常その他の奇形を伴う系統的な疾患。母斑症に包含される。不完全優性遺伝とされているが，突然変異で発生する例もある。神経の腫瘍は，神経鞘から発生する神経線維腫で，大きさは粟粒大から鶏卵大に及ぶ。腫瘍が大きくなったり，痛みを生じたり，悪性化を認めた場合には，外科的に切除する。 F.フォン・レックリングハウゼンはドイツの病理学者 (1833～1910) 。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典