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糖原病(グリコーゲン病) とうげんびょうぐりこーげんびょうGlycogenosis

家庭医学館の解説

とうげんびょうぐりこーげんびょう【糖原病(グリコーゲン病) Glycogenosis】

[どんな病気か]
 嫌気性解糖系(けんきせいかいとうけい)(コラム「筋肉エネルギー代謝のしくみ」)を担っている酵素(こうそ)が、不足するか欠損するために、分解されるべきグリコーゲン(糖原)が蓄積されて、筋肉がおかされる病気です。
 現在、欠損酵素によりⅠ~Ⅷ型に分類された10の病型が見つかっています。一般に常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。
 Ⅰ型(フォン・ギールケ病)のように、直接には筋肉をおかさない病型もあります。しかし、2つしかないATP(アデノシン三リン酸)産生系の一方が障害されれば、ATPを大量に消費する筋肉に障害がおこらないはずはありません。
 Ⅱ型(ポンペ病)は、筋ジストロフィーとの区別が問題となります。筋肉だけではなく、肝臓や心筋にも障害をともなう重症の疾患です。成人では呼吸不全となることが多いものです。
 Ⅲ・Ⅳ型はまれな疾患で、心筋障害をともないます。
 Ⅴ型(マッカードル病)は、ホスホリラーゼが欠損します。若年から発症し、運動時に筋肉の痛みをともなうけいれんやミオグロビン尿(にょう)(急激に筋肉が壊れて、尿がビール瓶(びん)のような色になる)がみられます。
 Ⅵ型は直接に筋肉は障害されません。
 Ⅶ型(垂井病(たるいびょう))は、筋肉のホスホフルクトキナーゼが欠損します。発作性ミオグロビン尿がみられます。
[治療]
 阻血下運動負荷試験(そけつかうんどうふかしけん)(酸素がない状態で運動を行ない、乳酸(にゅうさん)が生成できるかをみる)を行ないます。糖原病であれば、乳酸の生成がみられません。筋や白血球(はっけっきゅう)などで生化学的に欠損酵素を判定します。
 治療は食事療法程度で、根本的な治療法はありません。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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