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サラセミア thalassemia

翻訳|thalassemia

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

サラセミア
thalassemia

遺伝的欠陥によって生じる,ヘモグロビン異常に基づく溶血性貧血地中海沿岸地方に多いため地中海貧血ともいうが,アフリカや,タイ,マレーなどの東南アジア諸地域にもみられる。優性の遺伝病で赤血球は奇形を呈し,標的赤血球が多数現れる。遺伝的に純粋なホモ接合体の患者は生後1年以内に死亡するが,遺伝的に雑種性のヘテロ接合体の患者は通常の環境では適応力が弱いが,マラリアに対する抵抗力は逆に強い。マラリアの多発地域にこの遺伝子頻度が多いのはこのためといわれている。 (→異常血色素症 )

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世界大百科事典 第2版の解説

サラセミア【thalassemia】

かつては地中海沿岸地方に限局していると考えられたため,地中海性貧血Mediterranean anemiaともいわれた。貧血を生ずる遺伝性疾患の一種。ヘモグロビンを構成しているグロビン鎖の合成が不均衡なため,ヘモグロビン産生が低下し小球性低色素性貧血を生じ,また余剰のグロビン鎖が赤血球内や骨髄内で変性沈殿を生ずるため無効造血や溶血を特徴とする黄疸などの諸症状があらわれる。ヘモグロビンのグロビン鎖の合成の欠陥は,遺伝子の欠損や遺伝子の暗号を写しとる過程(転写)のメッセンジャーRNA(mRNA)の異常(欠損や機能異常など)によって生ずる。

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大辞林 第三版の解説

サラセミア【thalassemia】

ヘモグロビンの産生が低下して貧血が起こる遺伝性の病気。脾臓の腫れや黄疸おうだんなどの症状が出る。

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