肥大型心筋症（読み）ヒダイガタシンキンショウ

デジタル大辞泉

ひだいがた‐しんきんしょう〔‐シンキンシヤウ〕【肥大型心筋症】

心筋症の一つ。心室の心筋が部分的に厚くなり、心室が狭くなるため、心房から心室への血液の流入が妨げられる。左心室から大動脈へ血液が流出する部分が狭くなりポンプ機能に障害が生じる閉塞型と、血流に障害のない非閉塞型に分類される。指定難病の一つ。HCM（hypertrophic cardiomyopathy）。

出典　小学館

内科学 第10版

肥大型心筋症(心筋症)

（1）肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy：HCM）
概念・定義
　肥大型心筋症（HCM）とは，原発性の心室肥大をきたす心筋疾患で心筋症の一病型である．さらに肥大型心筋症にはいくつかの病型が区別され，肥大が左室流出路に起きると収縮期左流出路狭窄をきたし，閉塞性肥大型心筋症（hypertrophic obstructive cardiomyo­pathy：HOCM）とよばれる．流出路狭窄のないものはHOCMと対比する意味でHNCM（hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy）とよばれることもあるが，HNCMでも条件によっては流出路狭窄をきたすこともあり必ずしも妥当な呼称ではない．心室中部に肥大が起こり，この部分の内腔狭窄がある心室中部閉塞性心筋症（mid-ventricular obstruction）もときにみられ，またわが国では心尖部に限局した肥大をきたす心尖部肥大型心筋症（apical hypertrophic cardiomyopathy）が比較的多い．さらに肥大型心筋症の経過中に，肥大した心室壁厚が減少し菲薄化し，心室内腔の拡大を伴う左室収縮力低下をきたし拡張型心筋症と同様の病態を呈することがあり拡張相肥大型心筋症（dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy：D-HCM）とよばれ予後不良である．
病因
　肥大型心筋症の常染色体性優性の家族歴を有す例が多く，サルコメアを構成するさまざまな心筋収縮関連蛋白（β-ミオシン重鎖，トロポニンTまたはI，ミオシン結合蛋白C，タイチンなど）の遺伝子異常がおもな病因であるが，これは家族性HCMの半数程度にすぎず，孤発性ではさらに遺伝子変異の検出率は低く，心筋収縮関連蛋白以外の遺伝子異常によるものも報告されている．また肥大型心筋症の成因として収縮蛋白異常による収縮力低下に対する代償反応として心筋肥大がもたらされるとの推論は理解しやすいが，そればかりではなく心筋収縮におけるカルシウム感受性の亢進などが関与している可能性もある．またわが国における研究ではC型肝炎ウイルス（HCV）とHCMの関連も示唆されている．
疫学・予後
　日本における頻度は，1998年の厚生省特定疾患特発性心筋症調査研究班が行った，病院へのアンケートによる全国疫学調査（平成10年）では人口10万人あたり17.3人と報告されている．しかしながら流出路狭窄のない症例では無症状で経過することが多く，診断されていない患者がさらに多く存在すると思われる．
　予後は比較的良好で1982年（昭和57年）の厚生省特定疾患特発性心筋症調査研究班の報告ではHCM の5年生存率および10年生存率はそれぞれ91.5％と81.8％であった．死因としては突然死，心不全死，血栓塞栓症などがあげられ，特に若年者においては突然死が多くスポーツ選手の運動中の突然死の原因となることが知られている．特に心停止の既往，持続性心室頻拍の自然発発作，非持続性心室頻拍（3 連発以上，HR≧120），HCM による突然死の家族歴（特に，一親等内または多数の突然死症例を有する場合），失神発作の既往，運動負荷に伴う血圧低下（血圧上昇25 mmHg未満;対象は40 歳未満の症例），著明な左室肥大（最大壁厚≧30 mm）などは不良な予後の予測因子となる．心筋収縮蛋白の特定の遺伝子異常と予後の関連も報告されている．
病態
　HCMの病態は流出路狭窄と左室拡張機能障害に代表される．単に肥厚した中隔による流出路狭窄は収縮機能亢進や心室サイズの減少などでより顕著となる．具体的には運動時，脱水，Valsalvaなどで増強する．また狭窄した流出路を，血液が高速で通過して生じる際に陰圧を生じ僧帽弁組織が流出路側に偏移する（Venturi効果）結果，僧帽弁閉鎖不全も生じると同時に流出路狭窄を助長する．著明な心筋肥大に見合った冠循環の再構築が行われないため，冠動脈有意狭窄がなくとも相対的な心筋虚血も起こりうる．
症状
　自覚症状としては頻度的に多いのは胸痛，労作時息切れ，動悸などの非特異的な症状である．左室肥大が高度になると左室収縮は正常でも，拡張機能障害が前面に立ち，労作時に特に左室充満圧が上昇することにより息切れを生じる．流出路狭窄に伴う症状としては失神，めまい，眼前暗黒感などがある．何らかの原因により脱水，血管拡張などが起きたり，運動などにより交感神経緊張が起こり左室収縮が増強されるなどにより左室サイズが小さくなったときに起こりやすい．ただしこれらの症状は心室頻拍などの重篤な不整脈の症状である場合もある．
　身体所見ではまず流出路狭窄がある場合はそれを反映して頸動脈触診で立ち上がりの早い二峰性の脈拍すなわちpulsus bisferiensを触知することがある．また心尖拍動は左に偏移し，胎起性となる．聴診上は左室流出路狭窄に伴う収縮駆出性雑音を心尖部で聴取するが，Ⅱ音より少し遅れて開始する．Valsalva手技により心臓への血液還流が減少し心臓サイズが小さくなることにより増強する．僧帽弁逆流による収縮期雑音が同時に聴取されることも多いが後者が心尖部から腋窩よりで聴取する比較的高調性の雑音であることにより区別できる．左室肥大を反映してⅢ音よりもⅣを聴取することが多く，また左室流出路狭窄を有する患者では，心室中隔と僧帽弁前尖の接触音である収縮早期過剰心音が特徴的である．
検査所見
1）胸部X線写真・心電図：
胸部X線写真では心陰影の拡大がみられないことも多い．
　左室充満圧が上昇していれば肺うっ血所見がみられる．心電図ではST低下を伴う左室肥大が多い（図5-13-1）．心尖部肥大型心筋症では左側胸部誘導における巨大陰性T波が特徴的である（図5-13-2）．異常Q波もしばしば認められる．WPW症候群を合併することもあり，その場合は特徴的なデルタ波を伴う．心室性期外収縮や心房細動などの不整脈はしばしばみられる．左房負荷所見（V₁およびV₂誘導のP波の後半の陰性部分）も多い．HCMには致死性不整脈も含め多彩な不整脈を合併するためその評価のためのHolter心電図も必須である．運動負荷試験に伴い不良な血圧上昇パターンを認める場合は不良な予後と関連するとの報告もあるが，流出路狭窄の高度な症例では運動負荷試験はすすめられない．
2）心エコー所見：
肥大型心筋症の診断に最も有用な情報を提供するのは心エコーおよびドプラ法である．古典的には不均一な左室肥大の結果，長軸像で中隔厚が左室後壁厚の1.3倍以上となるASHが有名であるがHCMに特異的な所見ではない（図5-13-3）．流出路狭窄に伴うBentulli効果による収縮期の僧帽弁の前方運動（systolic anterior movement：SAM）（図5-13-4），大動脈弁の収縮期半閉鎖（semiclosure）もよく知られた所見である．ドプラではBernoulli式を用いて左室流出路の圧較差が推定できる（図5-13-5）．また左室流入パターンでは拡張機能障害を反映してE/Aの低下，DcTの延長がみられる．ただしE/A比が1をこえDcTも短縮するほどの，つまりpseudonormalizationやrestrictive patternを呈するほどの拡張障害はまれである．僧帽弁組織ドプラ指標も組み合わせたE/e′は増大する．
3）CT・MRI：
心エコーによる描出が困難で形態学的情報が不十分である場合，CT，MRIが有用である．これらの画像診断には任意の角度の断面像を得られる強みがあり特に心尖部肥大型の証明に有用である．MRIにおけるガドリニウムを用いた遅延造影効果は心筋障害の評価に有用でHCM患者の約80％で認められる．MRI の遅延造影効果パターンによりFabry病などとの鑑別に有用であるとの報告もある．
4）心臓カテーテル所見：
左心カテーテルによって左室内圧較差の有無を確認する（図5-13-6）．この場合，通常のピッグテールカテーテルは尖端が多孔であるため不向きで，できれば尖端孔のみのストレートなカテーテルを用い，まず心尖部までカテーテル先端をすすめ注意深く引き抜きながら左室のどの部分で圧較差を生じるかを観察する．大動脈圧の形は流出路狭窄がある場合，急峻な立ち上がりの後に一度圧が低下し再び圧上昇を呈し二峰性のspike-and-dome型を呈する．
　Brockenbrough現象は期外収縮後の心拍で動脈圧の脈圧が減少する現象であるが，左室収縮力が増大することにより左室流出路圧較差が増加するためみられる．圧較差が著明な場合には，Ⅰ群抗不整脈薬やカルシウム拮抗薬，さらには房室ペーシングなどによる圧較差軽減効果を調べることもある（図5-13-7）．左室造影では．右前斜位像では心室内の肥大を反映し拡張期にバナナ状を呈する（図5-13-8）．拡張期左前斜位像は大動脈弁直下の肥厚した心室中隔と僧帽弁前尖により形成される逆円錐像（inverted cone）が特徴的であり，SAMに相当する．心尖部肥大型心筋症では拡張期に左室がスペード型を呈する（図5-13-9）．
　病理所見では心筋の肥大，錯綜配列，心筋変性や奇妙な形（bizarrely shaped）の肥大した心筋細胞の所見などが知られているが特異的な所見ではない（図5-13-10）．
遺伝子診断
　家族性で表現型より遺伝子型が推測できるなど遺伝子異常確定の可能性が高い場合にはミオシン重鎖をはじめとする遺伝子学的検索がすすめられる．ただし遺伝子学的検査を行う際には事前に「遺伝カウンセリング」を行うことが必須である．
鑑別診断
　左室肥大を呈する疾患が鑑別の対象となるが，心エコーなどの循環器ルーチン検査での鑑別はさほど困難ではない．ときにFabry病やミトコンドリア心筋症との鑑別が問題となり心筋生検が必要となることもある．
治療
　まず一般療法としては運動に伴う致死性不整脈や流出路狭窄の悪化を避けるため競技スポーツなどの過激な運動は禁止する．流出路圧較差を軽減する薬剤として心筋収縮抑制作用のあるβ遮断薬やベラパミルやジルチアゼムなどの非ジヒドロピリジン系カルシウム拮抗薬，ジソピラミドやシベンゾリンなどのⅠ型抗不整脈薬などによって症状の改善が期待できる．β遮断薬は致死性不整脈による突然死の予防効果も期待できるので積極的にすすめられる．薬物療法が奏効しない場合は外科的手術（心筋切開術，心筋切除術），カテーテル治療（PTSMA；経皮的中隔心筋焼灼術），DDDペースメーカ植え込みなどを考慮する．PTSMAの適応は，薬物治療に抵抗性の心不全（NYHA Ⅱm～Ⅳ），狭心症状または失神があり，かつ安静時または薬物負荷時の左室内圧較差が30 mmHg以上であること，に加えて中隔壁肥厚が15 mm以上あること，左室駆出率が40％以上であることなどの必要条件がある．心室細動からの心肺蘇生例や持続性心室頻拍例は植込み型除細動器の適応がある．ペースメーカ植え込みに関しては心臓カテーテル検査時に一時ペーシングを行い効果を確認したうえで考慮する．［百村伸一・和田　浩］
■文献
土居義典，他：肥大型心筋症の診療に関するガイドライン（2007年改訂版），日本循環器学会．http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_doi_h.pdf
厚生労働省 難治性疾患克服研究事業特発性心筋症調査研究班：心筋症，診断の手引とその解説（北畠　顕，友池仁用，編），かりん舎，北海道，2005.
Maron BJ, MD, Towbin JA, et al: AHA scientific statements. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. An American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 113: 1807-1816, 2006.
Richardson P, McKenna W, et al: Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation, 93: 841-2, 1996.

図5-13-6

図5-13-7

出典　内科学 第10版

世界大百科事典（旧版）内の肥大型心筋症の言及

【心筋症】より

…心臓の侵され方，治療，予後などからイギリスのグッドウィンJ.F.Goodwinの簡潔な分類(1970)が用いられている。すなわち肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy(HCMと略す)と拡張型(鬱血（うつけつ）型)心筋症dilated cardiomyopathy(DCMと略す)である。
［肥大型心筋症］
　異常に肥大した心筋細胞が大小不同あるいは配列の異常をきたし，心室壁の肥厚をもたらした状態である。…

※「肥大型心筋症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」