日本大百科全書(ニッポニカ) 「ターナー症候群」の意味・わかりやすい解説
ターナー症候群
たーなーしょうこうぐん
女性の性腺(せいせん)発育障害を主徴とする、性染色体異常による疾患である。1938年、アメリカの内分泌学者ターナーHenry Hubert Turner（1892―1970）が成人女性の性的発育不全、翼状頸(よくじょうけい)、外反肘(ちゅう)を合併する低身長症を報告し、以後ターナー症候群とよばれるに至ったが、1959年に病因が性染色体異常であることが判明した。発生頻度は、女子新生児の0.03％といわれている。
臨床像としては、低身長症があり、出生時から身長が低く、思春期の身長の伸びがみられず、成人で135センチメートル前後といわれている。低身長を主訴に受診して診断されることが多い。また、新生児期に手背や足背に浮腫(ふしゅ)（むくみ）を認めることから発見されることもある。
性的発育不全としては、第二次性徴が発現せず、初経（初潮）がなく無月経となる。すなわち、思春期に乳房、乳頭、乳輪の発達がなく、陰毛や腋毛(えきもう)も認められない。
翼状頸（頸部が短く、肩から頸部にかけて直角三角形の翼状に皮膚のたるみがある）、鎧(よろい)状胸（楯(たて)状胸郭ともいい、胸郭が広くて厚い）、外反肘（肘関節から前腕が外方に反る）が特徴的で、心・血管系や尿路系の形態異常も合併する。また、知能は低下することもある。
染色体所見は、X染色体のモノソミーmono-somy（一染色体性）で、通常女性の性染色体はXXと対(つい)をなすが、ターナー症候群では対をなさずX染色体1個である。また、Xクロマチン（核染色質）は陰性である。
診断は、臨床症状が典型的であれば容易であるが、小児期に見落とされることもあり、染色体検査で診断が確定する。
治療は、思春期以後に女性ホルモン療法を行い、第二次性徴を発現させる。
［山口規容子］