エーラス・ダンロス症候群(読み)えーらすだんろすしょうこうぐん(英語表記)Ehlers-Danlos Syndrome

  • (皮膚の病気)
  • (遺伝的要因による疾患)
  • エーラス・ダンロスしょうこうぐん
  • エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome

家庭医学館の解説

[どんな病気か]
 皮膚の真皮(しんぴ)の大部分を占める膠原線維(こうげんせんい)、またはそれに関係する物質が体内でうまく生産されないためにおこる病気です。遺伝性の病気で、11の型があり、それぞれの型によって障害の種類が異なります。また、同じ型の病気でも、重症度はまったく異なります。
 典型的な例では、皮膚を引っ張るとよく伸びるというものがあります。手を離すと元の位置にもどり、みかけ上はまったく正常です。また、関節の靱帯(じんたい)(すじ)が障害を受けると、関節が逆に反り返るようになり、四肢(しし)がグニャグニャしてみえます。
[原因]
 原因はたくさんありますが、不明の点もあります。たいへん特徴があるので、診断はつきますが、どの型なのか、将来どんな合併症がおこりうるかの判定には特殊な検査が必要です。
[治療]
 この病気自体に対する治療法はまだありません。型によって、皮膚が破れやすい人、出血が止まりにくい人、大動脈に瘤(こぶ)ができ破裂しやすい人、腸に(あな)のあきやすい人などがありますから、本人または家族の障害の型を専門医に確かめてもらい、よく理解し、それぞれの症状に直ちに対応していかなければなりません。

出典 小学館家庭医学館について 情報

六訂版 家庭医学大全科の解説

どんな病気か

 コラーゲン線維の先天性異常で結合組織の脆弱(ぜいじゃく)性(もろさ)を特徴とし、関節、皮膚が過伸展する病気で、優性遺伝が多いです。

原因は何か

 病因としては、1型、3型(血管型)、5型(古典型)のコラーゲン遺伝子異常、その他ではコラーゲン修飾酵素異常が知られています。臨床症状から、6型に分類されています。

症状の現れ方

 古典型は、①皮膚過伸展(ひふかしんてん)と②瘢痕(はんこん)形成、③関節の過可動性のうち、2つ以上があれば強く疑います。

 古典型は、小項目として、ⓐビロード様皮膚、ⓑ軟性偽腫瘍(なんせいぎしゅよう)、ⓒ関節過可動症(脱臼、捻挫(ねんざ)、扁平足など)、ⓓ筋肉低緊張、ⓔ運動発達遅延、ⓕ溢血斑(いっけつはん)、ⓖ組織脆弱性(食道裂孔(れっこう)ヘルニア肛門脱(こうもんだつ)直腸脱(ちょくちょうだつ)など)、ⓗ外科手術による合併症(術後ヘルニア、創傷治癒の遅延など)、ⓘ心臓弁膜・大血管の異常、ⓙ家族歴があり、診断の助けになります。

 血管型は、①薄く、透ける皮膚、②動脈、小腸、子宮の脆弱性または破裂、③甚だしい皮膚脆弱、④特徴的鳥様顔貌(ちょうようがんぼう)の4つのうち、2つ以上があれば強く疑います。動脈瘤(どうみゃくりゅう)破裂、外傷による出血、急性腹症などで、救急受診することもあります。

検査と診断

 臨床症状によって、古典型と血管型は診断がつけられます。確定診断にはコラーゲン蛋白質の合成・分泌を、患者の線維芽細胞を用いて検査するか、または遺伝子解析が必要です。

治療の方法

 血管型はとくに、血管破裂、子宮破裂の予防ならびにそれに対する治療が重要です。予後は、血管型以外は良好です。

病気に気づいたらどうする

 皮膚科、整形外科を受診します。

宇谷 厚志

どんな病気か

 皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に生まれつき異常があるために、皮膚の異常な伸展(しんてん)脆弱性(ぜいじゃくせい)靱帯(じんたい)や関節の弛緩(しかん)()出血性(あざができやすい)などを認める遺伝性の病気です。主な症状により、古典型、関節可動性亢進型、血管型、後側彎(こうそくわん)型、多関節弛緩型、皮膚脆弱型の6つの病型に分類されています。従来は非常にまれな疾患とされていましたが、最近では、全病型を合わせると約5000人に1人といわれています。

原因は何か

 コラーゲンの生成や代謝に関係する遺伝子の異常で起こります。コラーゲンは、身体を構成している全蛋白質の30%を占めている重要な構成成分で、さまざまな組織に強度と弾力性を与えるはたらきをしているため、その異常により組織が(もろ)くなるのが原因です。

 コラーゲンには多くの種類があり、また組織によりその構成や代謝が異なるために、原因となる遺伝子の違いにより症状の現れ方や遺伝形式が異なってきます。

症状の現れ方

 病型により異なりますが、一般的にみられる症状としては、皮膚過伸展(引っ張ると皮膚が伸びやすいが放すと元にもどる)、皮膚脆弱性(打撲(だぼく)摩擦(まさつ)で皮膚が簡単に裂けやすく、できた傷も治りにくい)、関節過伸展(関節が異常に柔らかい)、関節脱臼(だっきゅう)、血管脆弱性(あざができやすい)、などがあります。その他、背骨の異常、心臓弁の異常、気胸(ききょう)、ヘルニア、起立性調節障害(立ちくらみ)などがみられることもあります。

 血管型エーラス・ダンロス症候群では、大動脈瘤解離(りゅうかいり)や血管破裂、腸管や子宮などの内臓破裂を起こすこともあります。

検査と診断

 理学的所見(医師による診察)と問診(病歴・家族歴)に基づいて診断されます。その他、皮膚生検、心血管超音波検査、CT検査、MRI検査、等も必要に応じて行われます。一部の病型では遺伝子解析による診断も可能です。

治療の方法

 痛みの緩和などの対症療法が中心になります。血管型では侵襲的な(身体に負担のかかる)検査や手術はなるべく避けます。

病気に気づいたらどうする

 病型分類に基づき、症状に合わせた生活管理をしていきます。血管型では、血管破裂や腸管破裂、妊娠時の子宮破裂などの緊急事態に備えて、普段から医療機関や主治医に連絡がとれる体制をつくっておくことが大切です。

 受診する科目としては、皮膚科、小児科、整形外科、形成外科、循環器科、遺伝科となります。

森崎 裕子

出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報

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