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ターナー症候群 ターナーしょうこうぐん Turner's syndrome

翻訳|Turner's syndrome

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

ターナー症候群
ターナーしょうこうぐん
Turner's syndrome

性染色体の欠損が原因で,卵巣の発育障害およびそれによる機能障害を起す症候群をいう。内外性器は女性型で,卵巣は線維化して第2次性徴は発現しない。低身長で,翼状頸,外反射,楯状胸などの身体的奇形を伴う。

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デジタル大辞泉の解説

ターナー‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【ターナー症候群】

身体は女性であるが、第二次性徴の発達がみられず、小人症を示す病気。性染色体の異常によるもので、X染色体が1本しかない。米国の内分泌学者ターナー(H.H.Turner)が報告。

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百科事典マイペディアの解説

ターナー症候群【ターナーしょうこうぐん】

女児に起こる染色体異常症候群の一つ。通常XXの構成をもつ性染色体の短腕部分がX1本分しかないため,主に小人症と未分化性腺による思春期遅発が起こる。知的な発達はやや遅れることがあるが,遅れがみられないこともある。
→関連項目早老症

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栄養・生化学辞典の解説

ターナー症候群

 X染色体の短腕1本をもち,Yを含まない染色体の構成で,こびと症と未分化性腺を特徴とする症候群.

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家庭医学館の解説

たーなーしょうこうぐん【ターナー症候群 Turner Syndrome】

[どんな病気か]
 卵巣(らんそう)が存在するなど、からだの表現型は女性でありながら、XXの構成をもつはずの性染色体(せいせんしょくたい)の短腕(たんわん)部分がX1本分しかない染色体異常です。
 身長は同年齢の人に比べて著しく低く、外陰部(がいいんぶ)は、形態異常はないものの、成長しても子どものような外観のままです。月経発来(はつらい)、恥毛(ちもう)の発育などの二次性徴(せいちょう)の発現もほとんどみられません。子宮、腟(ちつ)、卵管(らんかん)は存在しますが、発育は不十分です。
 知能の発達は、やや遅れがみられることもありますが、正常なこともあります。
 本症には正常核型とのモザイク例が少なくなく、臨床像も多彩です。
[治療]
 女性ホルモンが使用されます。成長ホルモン分泌不全(ぶんぴつふぜん)による低身長に対しては、成長ホルモン治療が有効です。

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世界大百科事典 第2版の解説

ターナーしょうこうぐん【ターナー症候群 Turner syndrome】

1938年,H.H.ターナーによって記載された性染色体異常に起因する症候群の一つ。本来,男子ではXY,女子ではXXとなるべき性染色体がX1本のみとなる性染色体欠損による病気で,女子出生2500人に1人の割合でみられる。典型的なものでは,減数分裂の際の性染色体の不分離によって生じ,X染色体が1本のみとなるが,X染色体2本,あるいは3本の細胞とモザイクになる異型も知られている。外陰部は女性形となり,子宮も存在するが,卵巣は機能せず,原発性無月経となり,二次性徴は欠如する。

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大辞林 第三版の解説

ターナーしょうこうぐん【ターナー症候群】

女子の性染色体異常による先天性疾患の一。性染色体の欠損が主な原因で、性腺発生や発育障害・奇形が起きる。アメリカの内分泌学者ターナー(H. H. Turner)が報告。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

ターナー症候群
たーなーしょうこうぐん

女性の性腺(せいせん)発育障害を主徴とする、性染色体異常による疾患である。1938年、アメリカの内分泌学者ターナーHenry Hubert Turner(1892―1970)が成人女性の性的発育不全、翼状頸(よくじょうけい)、外反肘(ちゅう)を合併する低身長症を報告し、以後ターナー症候群とよばれるに至ったが、1959年に病因が性染色体異常であることが判明した。発生頻度は、女子新生児の0.03%といわれている。
 臨床像としては、低身長症があり、出生時から身長が低く、思春期の身長の伸びがみられず、成人で135センチメートル前後といわれている。低身長を主訴に受診して診断されることが多い。また、新生児期に手背や足背に浮腫(ふしゅ)(むくみ)を認めることから発見されることもある。
 性的発育不全としては、第二次性徴が発現せず、初潮がなく無月経となる。すなわち、思春期に乳房、乳頭、乳輪の発達がなく、陰毛や腋毛(えきもう)も認められない。
 翼状頸(頸部が短く、肩から頸部にかけて直角三角形の翼状に皮膚のたるみがある)、鎧(よろい)状胸(楯(たて)状胸郭ともいい、胸郭が広くて厚い)、外反肘(肘関節から前腕が外方に反る)が特徴的で、心・血管系や尿路系の形態異常も合併する。また、知能は低下することもある。
 染色体所見は、X染色体のモノソミーmono-somy(一染色体性)で、通常女性の性染色体はXXと対(つい)をなすが、ターナー症候群では対をなさずX染色体1個である。また、Xクロマチン(核染色質)は陰性である。
 診断は、臨床症状が典型的であれば容易であるが、小児期に見落とされることもあり、染色体検査で診断が確定する。
 治療は、思春期以後に女性ホルモン療法を行い、第二次性徴を発現させる。[山口規容子]

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世界大百科事典内のターナー症候群の言及

【遺伝病】より

…21番目の常染色体が1個余分にある),クラインフェルター症候群(性染色体がXXYの構成となる)などがある。染色体数が45になるものとしてはターナー症候群(性染色体がX1個だけ)がある。染色体異常の症状としては,奇形,精神遅滞,性徴の異常などがあるが,染色体異常の種類により症状は異なる。…

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