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フェニルケトン尿症 フェニルケトンにょうしょう phenylketonuria

翻訳|phenylketonuria

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

フェニルケトン尿症
フェニルケトンにょうしょう
phenylketonuria

先天性アミノ酸代謝異常症の一つで,常染色体性劣性遺伝により生じる。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因で,乳児期の早期から精神および身体発育の遅延,けいれん,赤い毛髪,湿疹などの症状が現れる。

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デジタル大辞泉の解説

フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】

phenylketonuria「フェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派生するケトン体が尿中に排泄される。脳細胞が侵されるため、精神発達遅滞に陥ることが多い。

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百科事典マイペディアの解説

フェニルケトン尿症【フェニルケトンにょうしょう】

フェニルアラニンの先天的代謝異常による乳幼児の病気。精神発達が阻害され,髪や皮膚の色が薄く,湿疹(しっしん)や痙攣(けいれん)をみる。放置すれば精神発達遅滞となる。
→関連項目遺伝病分子病

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栄養・生化学辞典の解説

フェニルケトン尿症

 →フェニルケトン尿

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家庭医学館の解説

ふぇにるけとんにょうしょう【フェニルケトン尿症 Phenylketonuria】

[どんな病気か]
 フェニルアラニンというアミノ酸(体内で合成されるたんぱく質の材料)が代謝(たいしゃ)されず、体内にたまる病気で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。フェニルアラニンが体内にたまると、フェニルケトンという物質が尿に排泄(はいせつ)されるようになるので、この病名がついています。
 フェニルアラニンは、フェニルアラニン水酸化酵素(すいさんかこうそ)によって、肝臓でチロジンにつくり変えられるのですが、この酵素の作用が生まれつき欠けているために、チロジンに変換されず、フェニルアラニンが体内にたまるのです。
 この病気を治療しないでいると、知能の発育が妨げられます。これは、フェニルアラニンの蓄積が、体内のアミノ酸のバランスを乱し、子どもの脳の成熟に悪影響を与えるためと考えられています。
 日本では、新生児マススクリーニングで10万人に1人の割合で発見されますが、ドイツアイルランドでは、5000人に1人という頻度です。
[症状]
 新生児期には、まったく症状が現われません。
 蓄積したフェニルアラニンは、メラニンという色素の合成も抑制するので、治療を開始しないでいると、メラニンが欠乏し、生後数か月ごろから毛髪が赤茶色になり、皮膚が色白になります。けいれん、ネズミの尿に似た体臭、治りにくい湿疹(しっしん)も現われてきます。
 生後6か月ごろになると、発達が遅れるようになり、1歳ごろには、発達指数が50前後にまで下がります。
 生後1か月以内に治療を開始すれば、こうした障害を防止できます。
[検査と診断]
 血液中のフェニルアラニンの量の測定が診断の第一歩です。値が基準値よりも高いときは、テトラヒドロビオプテリン欠乏症(けつぼうしょう)(コラムテトラヒドロビオプテリン欠乏症」)と見分けるために、テトラビオプテリンを使って血液中のフェニルアラニンの量の変化を調べたり、テトラヒドロビオプテリンの関連物質の分析を行なったりします。
[治療]
 フェニルアラニンを制限した食事にし、血液中の値を低く保つのが治療の基本です。ただし、フェニルアラニンは体内で合成できず、これを含む食品を摂取して補わなければならない必須(ひっす)アミノ酸(さん)の1つなので、必要量にみあった自然たんぱく質を加えた食事にします。
 フェニルアラニンの値を、血液1dℓ中、乳児から幼児にかけては2~4mg、小学生前半で3~6mg、小学生後半で3~8mg、中学生で3~10mg、それ以降は3~15mgを維持する食事内容にします(健康な子どもの値は1mg前後)。
●養生
 治療目標は、もって生まれた知的能力を損なわずに成人させることです。そのためには、正しい食事療法を行なうことが必要です。
 家族、医師、栄養士などが一体となって、子どもに病気のことを理解させ、受け入れさせるように指導・教育することがたいせつです。フェニルケトン尿症の子をもつ親どうし助け合い、励まし合いながら、知恵、工夫、情報を交換し、親睦(しんぼく)を深める親の会「PKU親の会」が組織されています。

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世界大百科事典 第2版の解説

フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症 phenylketonuria】

酵素(フェニルアラニン加水分解酵素)の欠損によって必須アミノ酸のフェニルアラニンの利用障害が起こる遺伝病。灰褐色毛髪,知能障害,痙攣(けいれん)を示し,尿にはフェニルピルビン酸が排出される。新生児期にガスリー検査Guthrie testで診断,特殊ミルクで治療することが必要である。先天性代謝異常【中村 了正】

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大辞林 第三版の解説

フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症】

アミノ酸代謝異常が原因で起きる遺伝性の疾患。血液や脳にフェニルアラニンが蓄積し、そのケトン体が尿中に排出される。生後一か月頃から頭髪や皮膚の色素の減少が目立ち、知能発達障害や痙攣けいれん発作が現れる。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

フェニルケトン尿症
ふぇにるけとんにょうしょう
phenylketonuria

知的障害を伴うアミノ酸の先天性代謝異常で、常染色体性劣性遺伝によって生じ、血族結婚いとこ婚)により多発する。肝組織中のフェニルアラニン水酸化酵素(ヒドロキシラーゼ)が先天的に欠損しているため、フェニルアラニンを非可逆的にヒドロキシル化してチロシンを生ずることができず、血中にフェニルアラニンが増量し、これがトランスアミナーゼによってフェニルピルビン酸となり、尿中に多量に排出される疾患で、フェニルピルビン酸が化学構造上フェニルケトンであるところから名づけられ、PKUと略称される。1934年に初めて報告され、報告者の名をとってフェーリング病Flling's diseaseともよばれる。
 出生時には正常であるが、数か月後からしだいに精神発達遅滞をはじめ、チロシンからのメラニン形成が不全となるために赤毛(ときに金髪)や色白、淡い虹彩(こうさい)などが目だつ。とくに知能障害は1歳半くらいまで進行が急速で、乳児期には点頭てんかん、けいれん発作、行動異常、異常脳波などがみられることが多い。そのほか、フェニルピルビン酸から生じたフェニル酢酸によるカビ臭い体臭やネズミの尿のような尿臭をはじめ、湿疹(しっしん)や多汗などの身体症状も現れる。
 新生児期に少量の血液を濾紙(ろし)で採取してガスリーGuthrieテストを行うマス・スクリーニングによって早期発見し、ただちにフェニルアラニン摂取を制限する食事療法(低フェニルアラニン治療食)を開始する。この治療食は日本でも3種(「ロフェミルク‐S」「フェニルアラニン除去ミルク」「フェニトール」)が市販されており、少なくとも生後3か月以内に始める。なお、フェニルアラニンは必須(ひっす)アミノ酸であるから、過度に制限すれば欠乏による栄養障害をおこす。また、この治療食は脳の発育の速やかな乳幼児期ほど重要で、中枢神経障害の発生予防上、脳の発育が完成する(10~12歳)まで続けたのちに中止する。
 PKUで食事療法を行ったことのある母親は患者ではないが保因者であるわけで、すでに治療食中止後に血中のフェニルアラニン値はかなり上昇しており、そのまま妊娠すると胎児がその血液で灌流(かんりゅう)され、脳障害や形態異常などをもって生まれることがあるので、受胎前からふたたび治療食を開始し、血中フェニルアラニンを低下させておく必要があり妊娠期間中も続けるようにする。[山口規容子]

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世界大百科事典内のフェニルケトン尿症の言及

【近親結婚】より

近親相姦【加藤 美穂子】
[医学からみた近親結婚]
 血縁の近い男女間の結婚(近親結婚)では,それによって生まれる子供に,共通の祖先由来の遺伝子がホモ接合となって(同一の遺伝子が2個そろうことをホモ接合といい,ホモ接合になりやすさを近交係数と呼ぶ),病的形質が発現しうることが医学的には最も問題になる。すなわち近親結婚では常染色体性劣性遺伝病患者の増加がみられ,例えば,ある試算によるとフェニルケトン尿症はいとこ婚では他人結婚の約9倍,黒内障性痴呆は約36倍の頻度になる。また実際に生まれた常染色体性劣性遺伝病患者の30~80%は近親結婚によって生まれた子供である。…

【酵素】より

…ポーリングはこれを分子病と呼ぶことにしたが,タンパク質の生合成や一次構造に変異が起こった結果,触媒機能に異常が起こる例もその後いくつか見いだされてきた。もっともよく知られているのがフェニルケトン尿症である。この病気はフェニルアラニンをチロシンに変えるフェニルアラニン水酸化酵素の欠損に由来する病気であり,新生児の時点で処置しておかないと,将来脳神経系に大きな障害を残すことになる。…

【先天性代謝異常】より

…他の代謝系の異常を含めると先天性代謝異常症は数百に及ぶと考えられる。個々の疾患の発生頻度は低く(フェニルケトン尿症は約8万人に1人),まれであるが,全体としてみると,疾病のなかで相当な比重を占める分野を形成している。
[先天性代謝異常の分類]
 生体内の物質代謝経路に従って以下のように分類する。…

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