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ホモシスチン尿症

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栄養・生化学辞典の解説

ホモシスチン尿症

 ホモシスチンを尿へ排泄する疾病.シスタチオニン合成酵素の欠損により発症する.知能障害がみられる.

出典|朝倉書店
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家庭医学館の解説

ほもしすちんにょうしょう【ホモシスチン尿症 Homocystinuria】

[どんな病気か]
 メチオニンは、体内で合成することができず、食品中に含まれるものを摂取して補わなければならない必須(ひっす)アミノ酸(さん)の1つで、シスタチオニン合成酵素(ごうせいこうそ)のはたらきによって、ホモシステインという物質に変換され、その後、システインシスチンにつくり変えられます。
 この酵素が生まれつき欠けていると、血液中のホモシステインやメチオニンの量が増え、ホモシスチンという物質が尿中に排泄(はいせつ)されるようになります。これが、ホモシスチン尿症です。
 この病気は、ある種の薬の使用で後天的にもおこりますが、先天性のものは常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)し、新生児マススクリーニングで100万人に1人の割合で発見されます。
[症状]
 目、骨格、中枢神経(ちゅうすうしんけい)、血管系に障害がおこります。
 目では、2歳ごろから水晶体(すいしょうたい)のずれがおこったり、近視(きんし)となります。
 骨格では、手足や手指が長くなります。20歳すぎから骨粗鬆症(こつそしょうしょう)がおこり、骨がもろくなります。
 中枢神経系では、1~2歳の間に発育・発達の遅れが目立つようになり、歩き始めが遅れたり、よたよた歩きになったりします。約50%にけいれんや知能障害がみられます。
 血管系では、血栓(けっせん)(血のかたまり)がつまる脳梗塞(のうこうそく)や肺塞栓(はいそくせん)がおこり、死因になることが多いといわれています。
[治療]
 メチオニンを制限し、シスチンを多く含む食事療法を優先して行ないます。ベタインという薬が有効なことが最近わかりました。
 ビタミン6の大量使用が有効なこともありますが、専門医による慎重な治療が必要です。

出典|小学館
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世界大百科事典 第2版の解説

ホモシスチンにょうしょう【ホモシスチン尿症 homocystinuria】

硫黄を含むアミノ酸(メチオニン)の代謝障害により,尿中に大量のホモシスチンが排出される遺伝病。知能障害,水晶体脱臼脊柱側彎(そくわん),クモ状指,骨の脆弱(ぜいじやく)性を示し,血栓を起こしやすい。先天性代謝異常【中村 了正】

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世界大百科事典内のホモシスチン尿症の言及

【先天性代謝異常】より

…(1)糖質代謝異常 糖原病ガラクトース血症など生体のエネルギー源であるブドウ糖の供給障害が中心である。(2)アミノ酸代謝異常 タンパク質が分解吸収され,再合成して利用される過程の障害で,フェニルケトン尿症楓糖尿症ホモシスチン尿症などがある。(3)中性脂肪代謝異常 血漿中の脂肪の増加,組織への沈着が起こる。…

※「ホモシスチン尿症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

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