結節性硬化症(Pringle病)

内科学 第10版

（3）結節性硬化症（tuberous sclerosis，Pringle病）（Roachら，1998）
定義・概念
　顔面の血管線維腫，精神遅滞，てんかんを主徴とし，大脳・腎臓・心臓・肺などの臓器に形成異常や過誤腫を呈する常染色体優性遺伝を示す疾患である．
病因・疫学・病態
　TSC1遺伝子（Hamartin; 9q34）とTSC2遺伝子（Tub­erin; 16p13.3）の2つの原因遺伝子が同定されている．頻度は7000人に1人であるが，新規の突然変異による孤発例が2/3である．
臨床症状
　結節性硬化症の主要病変と臨床症状を表15-13-3に示す（Gutmannら，1997）．同一家系内でも，患者の表現形の差が大きいのが特徴であり，すべての病変がそろわなくとも，病変が複数認められれば，本症と診断される．
検査成績
　大脳皮質結節は，頭部MRIにて皮質の肥厚，皮質下白質のT₂強調・FLAIR高信号の所見を呈し，まれに石灰化を伴う．また，大脳白質のradial migration lineも本症に特徴的な所見である（図15-13-14A）．側脳室周囲上衣下結節は，頭部CTにて，脳室周囲の点状の石灰化像として描出される（図15-13-14B）．腎血管筋脂肪腫は腹部超音波検査にてある程度評価が可能であるが，詳細な評価にはCTまたはMRIを施行し，内部構造が不均一な腫瘍として認められる（図15-13-14C）．
治療
　てんかんに対しては抗痙攣薬による治療が行われるが，しばしば治療抵抗性であることが多い．腎血管筋脂肪腫は4 cm以上では，出血などの危険を伴うため継続的な評価が必要となり，外科的切除や選択的動脈塞栓術の適応となる．
予後
　患者間で表現形の差が大きく，個々の合併症による．［岡　明］
■文献
Gutmann DH, Aylsworth A, et al: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA, 278: 51-57, 1997.
Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol, 45: 575-578, 1988.
Roach ES， Gomez MR， et al: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol, 13: 624-628, 1998.
執印太郎：フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン，中外医学社，東京，2011.
Thiele EA, Korf BR: Phakomatoses and allied conditions. In: Swaiman’s　Pediatirc Neurology: Principles and Practice, 4th ed (Swaiman KF, Ashwal S, et al eds), pp497-517, Mosby, Philadelphia, 2012.

出典　内科学 第10版