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骨形成不全症 こつけいせいふぜんしょうosteogenesis imperfecta

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

骨形成不全症
こつけいせいふぜんしょう
osteogenesis imperfecta

骨が全体的に細長く,わずかな外力によってきわめて骨折しやすくなる遺伝性疾患。初めて記載したオランダの医師の名をとってブァンデルヘーベ症候群ともいわれる。2~6歳に発症することが多い。骨芽細胞の機能不全のため,骨幹部の形成が阻害されて骨が太くならず,骨皮質は菲薄であるが,長さの成長は障害を受けない。この疾患では中胚葉性組織全体に発育不全があり,骨折しやすい,青色強膜 (眼の白目のところが青い) ,耳硬化症による難聴の3主徴のほか,歯牙発育不全,関節の異常可動性もみられる。有効な原因療法はない。

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百科事典マイペディアの解説

骨形成不全症【こつけいせいふぜんしょう】

先天的に骨形成が悪く,骨折しやすい状態。骨折は肋骨四肢,とくに下肢に起こりやすい。骨と骨の癒合は正常で,思春期以降には骨折する頻度はまれになる。カルシウム剤,ビタミンD剤,ホルモン療法なども有効性が認められず,骨折に留意しながら筋肉や関節の強化を試みる方法が主流

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家庭医学館の解説

こつけいせいふぜんしょう【骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta】

[どんな病気か]
 生まれつき骨のつくりが悪く、簡単に骨折をおこしてしまう病気です。
 ふつう、10歳くらいまでに何度も骨折をおこしてしまうため、骨が変形してしまいます。
[症状]
 この病気にともなう症状として、白目(しろめ)の部分が青かったり、むし歯になりやすかったり、また、耳が聞こえにくかったりすることがあります。
 骨折にともなう変形によって、身長が低くなる(低身長(ていしんちょう))ことはありますが、知能の低下はおこりません。
 多くの場合、骨折がよくおこるのは10歳までで、それ以降は少ないとされています。
 原因としては、骨の形成にたいせつなⅠ型コラーゲンと呼ばれるたんぱく質の異常によっておこると考えられています。
[治療]
 原因がわかっている場合が多いのですが、いまのところ有効な治療法はありません。
 骨折がおこらないように、カルシトニンというホルモンを用いる場合もありますが、その効果については、まだはっきりしていません。
 くり返しおこる骨折のために変形した下肢(かし)(脚(あし))の骨には、変形を矯正(きょうせい)する手術を行なったりします。
 生後すぐに死亡する場合もありますが、それ以外は、成人に達することが多いので、寝たきりにならないように、とくに下肢の体重を支える機能を保つような治療が行なわれることがたいせつとなります。

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世界大百科事典 第2版の解説

こつけいせいふぜんしょう【骨形成不全症 osteogenesis imperfecta】

先天的に骨が脆弱(ぜいじやく)で,わずかな外力によって容易に骨折を起こす遺伝性の疾患。生後まもなく死亡するもの,多数の骨折を生ずる重症型,幼小児期から骨折を起こしはじめる中等度のもの,成人になって初めて発見される軽症型など,いくつかの病型がある。遺伝のしかたについても,常染色体優性のものが多いが,常染色体劣性のものもあり,まだ不明の点が少なくない。くり返して起こる骨折によって高度の下肢変形を生ずるものがあるので,骨折時の適切な治療が大切である。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

骨形成不全症
こつけいせいふぜんしょう

先天性骨疾患で、骨の長径の成長障害はないが、骨の皮質や骨稜(こつりょう)が薄く、そのために骨は細くて骨折しやすい。出生時に多数の骨折がみられる重症のものもある。出生後に骨折を繰り返すと、そのために四肢骨とくに下肢骨は高度の変形をきたして彎曲(わんきょく)する。原因は結合織の成熟障害にあるものと考えられており、骨ばかりでなく、他の組織にも変化がみられる。とくに青色強膜(目の強膜が薄くて内部のぶどう膜が青く透けて見える遺伝病)と難聴を合併することがしばしばある。[永井 隆]

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