クラインフェルター症候群（読み）クラインフェルターショウコウグン（その他表記）Klinefelter syndrome

デジタル大辞泉

クラインフェルター‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【クラインフェルター症候群】

身体は男性であるが、精巣の発育障害、女性型の乳房、無精子症を示す病気。性染色体の構成がXXYになったものが多い。米国の医師クラインフェルター（H.F.Klinefelter Jr.）が報告。

出典　小学館

改訂新版　世界大百科事典

クラインフェルター症候群 (クラインフェルターしょうこうぐん)
Klinefelter syndrome

1942年にクラインフェルターHarry F.Klinefelterらによって記載された性染色体異常。正常人の性染色体，男XY，女XXに対して，XXYとなり，外見は男性であるが，小さな睾丸，無精子症，女性化乳房，さらにゴナドトロピン値の上昇を特徴とする。新生男児の0.2～0.3%にみられ，XXYのほか，XXXY，XXYY，XXXXYなども報告されている。これらの症状は思春期以前にはみられないため，先天異常でありながら，成人になって，女性化乳房や不妊，性生活異常などによって発見されるものが多い。身長は平均値より大きく，知能は正常なものが少なくないが，軽度の知能低下のある場合が多く，この場合X染色体の数が多いほど知能の発達障害が強くなる。また糖尿病や甲状腺機能低下症などを合併することもある。治療としては二次性徴の促進のために，ホルモン療法によって男性化を行う。
→染色体異常
執筆者：小室 裕明

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

六訂版 家庭医学大全科

クラインフェルター症候群
クラインフェルターしょうこうぐん
Klinefelter syndrome
(遺伝的要因による疾患)

　男性で、性染色体の構成がX染色体2本、Y染色体1本のXXYを示します。出生の頻度は新生児の男児1000人に1人の割合でみられます。幼児期・学童期にはとくに症状はみられませんが、思春期からの精巣の発達が進まず、精巣が小さく無精子症(むせいししょう)となりますが、外性器の発達はほぼ正常です。男性ホルモンの補充が行われることがあります。

　下肢が長く身長が高く、乳腺がいくらか発達したり、男性にはまれな乳がんの発症がみられることもあり、糖尿病になりやすい体質も伴います。不妊の検査で初めて気づかれることがあります。

　XXY細胞以外にXY細胞がみられるモザイクの場合には、精子形成も認められ、子どもをもつことができる人もいます。

古山　順一, 玉置　知子

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

家庭医学館

くらいんふぇるたーしょうこうぐん【クラインフェルター症候群 Klinefelter Syndrome】

[どんな病気か]
　陰茎（いんけい）の存在など、からだの表現型は男性です。いくつかのタイプがありますが、染色体（せんしょくたい）が47本と正常な人よりも1本多く、性染色体がＸＸＹを示すのが代表的なものです。
　男子の出生500人に1人の割合で生まれるといわれています。
　小さな睾丸（こうがん）、女性化乳房、無（む）（乏（ぼう））精子症（せいししょう）をともない、軽い精神発達遅滞（せいしんはったつちたい）がみられることがあります。

出典　小学館

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

クラインフェルター症候群
クラインフェルターしょうこうぐん
Kleinefelter's syndrome

1942年にアメリカの医師 H.F.クラインフェルターらが指摘した，女性化乳房，矮小睾丸，精細管の硝子様変性，高ゴナドトロピン尿症を特徴とする症候群。しかし，その後この症候群の定義をめぐって混乱し，女性化乳房は必発症状でなくてもよい，中等度の類宦官症は包含するなど，その範囲が学者により一定していない。現在ではこの症候群は性染色体型によって決定され，睾丸の萎縮による機能障害はその結果であると考えられている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

世界大百科事典（旧版）内のクラインフェルター症候群の言及

【遺伝病】より

…染色体の数が47になるものとしては，たとえばダウン症候群(蒙古症ともいう。21番目の常染色体が1個余分にある)，クラインフェルター症候群(性染色体がXXYの構成となる)などがある。染色体数が45になるものとしてはターナー症候群(性染色体がX1個だけ)がある。…

【癌】より

…両側性の網膜芽細胞腫がその例で，染色体の13qに欠損がある。メンデル式遺伝ではないが，先天的に常染色体の異常があり，癌を発生しやすい病気として，ダウン症候群(白血病)，クラインフェルター症候群(乳癌)その他がある。また常染色体劣性遺伝病として，癌を多発するものとして，色素性乾皮症(皮膚癌)，毛細血管拡張性失調症(悪性リンパ腫や白血病)，ブルーム症候群(白血病)などがある。…

※「クラインフェルター症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」