遺伝しない脊髄小脳変性症（読み）いでんしないせきずいしょうのうへんせいしょう（その他表記）Non-hereditary spinocerebellar ataxia

六訂版 家庭医学大全科

遺伝しない脊髄小脳変性症
いでんしないせきずいしょうのうへんせいしょう
Non-hereditary spinocerebellar ataxia
(脳・神経・筋の病気)

どんな病気か

　遺伝しない脊髄小脳変性症のなかには明らかな誘因(ゆういん)をもたずに症状が進行していく変性疾患と、体外性の誘因をもつもの、体内性で中枢神経系以外の誘因をもつものとに分かれます。症状は遺伝性の脊髄小脳変性症と似ており、歩行時のふらつきや、話す時にろれつが回らなくなるような症状に加えて、手足が震えたり、足のつっぱりや眼の動きに制限があるといったように、さまざまな症状が複合して進行していく病気です。

　誘因をもたずに症状が進行していく変性疾患には、病巣が小脳、脳幹(のうかん)、脊髄、大脳にまで及ぶ多系統萎縮症(たけいとういしゅくしょう)と、小脳主体に病巣が限られる皮質性小脳萎縮症(ひしつせいしょうのういしゅくしょう)があります。多系統萎縮症では症状の進行は速く、症状も多様ですが、皮質性小脳萎縮症では進行はゆっくりで、運動失調以外の症状は少ない傾向にあります。

原因は何か

　多系統萎縮症や皮質性小脳萎縮症など誘因をもたない変性疾患では原因は不明ですが、体外性の誘因をもつものや体内性で中枢神経系以外の誘因をもつものには、原因が明らかなものもあります。体外性の誘因には飲酒や抗てんかん薬の副作用があり、体内性ではビタミンE不足やさまざまな代謝性疾患でも同様の症状を起こす時があります。

症状の現れ方

　多系統萎縮症や皮質性小脳萎縮症は歩行の障害から始まるといわれています。ただし、多系統萎縮症では症状が多様で歩行時のふらつきに加え、ろれつが回らない、めまい（小脳の症状）、手足の震え、ぴくつき、動作が遅くなる、うまく字が書けない、食事でむせる（パーキンソン病様の症状）、立ちくらみ、トイレに何回も行く、便秘（自律神経症状）などの症状が4～5年で急速に進行します。このため、転倒や誤嚥(ごえん)の危険があります。一方、皮質性小脳萎縮症では歩行時のふらつきが主体で、症状は徐々に進行します。

検査と診断

　経過や症状、のんでいる内服薬の種類、家族歴の有無、血液検査とMRIである程度の診断は予想されます。遺伝しないもののなかで誘因がないものについては症状の詳細が重要ですが、誘因があるものについてはその誘因が明らかであれば診断は容易です。

治療の方法

　誘因をもたない変性疾患は現在のところ、根本的な治療法はありません。誘因をもつものはその誘因を断つことにより、症状の改善が望めます。飲酒が原因であれば禁酒により、抗てんかん薬の副作用であれば薬物の中止により症状が改善する可能性があります。

病気に気づいたらどうする

　誘因をもつものについては治療して完全に回復する可能性があるので、この疾患を疑わせるような症状に気づいたら、ただちに神経内科で診察を受けて確実な診断を得ることが大切です。

関連項目

　遺伝性脊髄小脳変性症、錐体路と錐体外路、神経難病

児矢野　繁, 黒岩　義之

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」