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ハンチントン病 ハンチントンビョウ

デジタル大辞泉の解説

ハンチントン‐びょう〔‐ビヤウ〕【ハンチントン病】

手・四肢・顔などの不随意運動と精神症状・行動異常・認知障害などを主な症状とする進行性の神経変性疾患。常染色体優性遺伝性の疾患で、30~40歳代で発症することが多い。大脳の線条体で神経細胞が変性・消失することによって、自分の意思とは無関係に踊るような体の動きが生じ、意欲の低下や怒りっぽくなるといった性格・行動の変化があらわれる。米国の医師G=S=ハンチントンが記載したところからの名称。遺伝性舞踏病ハンチントン舞踏病HD(Huntington's disease)。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

ハンチントン病
はんちんとんびょう

基底核と大脳皮質に病変のある遺伝性のまれな疾患で、成人期以降に舞踏病様運動と知能低下とをおこすのが特徴である。1872年にアメリカの医師ハンチントンGeorge Summer Huntington(1851―1916)が、祖父および父と3代の医師で観察したこの病気の家族の症状を詳細に記述した。ハンチントン舞踏病といわれていた。病理解剖によると、基底核の尾状核と被殻、および大脳皮質に著明な萎縮(いしゅく)がみられる。また脳を生化学的に検査すると、基底核の淡蒼(たんそう)球と中脳の黒質のγ(ガンマ)‐アミノ酪酸が特異的に減少している。発病年齢は40歳前後以降であり、常染色体優性の遺伝性疾患で、男女差はない。特定疾患(難病)に指定されている。
 舞踏病様の不随意運動と精神知能低下の二大症状は、かならずしも同時期に発現するとは限らず、普通は不随意運動が先行する。舞踏病様運動は唐突におこり、不規則に繰り返し、速い。精神的に緊張したり、随意運動をしようとすると不随意運動がおこり、目的とする運動が妨げられる。多くは顔面または上肢に潜在性に現れ、顔をしかめたり、肩をすくめたりするが、だんだんひどくなり、しだいに全身に及ぶ。発語の際に口角がひきつれたり、眉間(みけん)にしわが寄ったりしてしかめ面のようになり、ついには会話も著しく障害される。歩行時には足を引きずったり、体をくねらせたり奇妙なしぐさを示す。これは一見、踊るようにみえるので舞踏病様運動とよばれる。進行すると、不随意運動によって歩行が困難となり、しばしば転倒し、起立もできなくなって日常生活動作に著しい支障を生ずるようになる。
 精神症状としては、抑うつ、人格の変化、興奮などがみられ、自殺を図ることも少なくない。また、計算や記憶も障害され、判断力や理解力は低下し、ついには人格の維持が困難になる。多くは10~15年前後の経過で死亡するが、直接の死因としては感染症が多い。
 特別な治療法はない。不随意運動に対しては、レセルピン、フェノチアジン系およびブチロフェノン系の薬が使われる。精神知能障害に対する治療法は現在のところない。両親が60歳以上になっても発病しないときには、その子供の発病はまずない。このほか、小児には、筋硬直が強くて不随意運動の少ない若年型のハンチントン病がある。[海老原進一郎]

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