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成長ホルモン分泌不全性低身長症 せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょうGrowth Hormone Deficiency

家庭医学館の解説

せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう【成長ホルモン分泌不全性低身長症 Growth Hormone Deficiency】

[どんな病気か]
 脳下垂体(のうかすいたい)から分泌(ぶんぴつ)される成長ホルモンは、骨に作用して骨を成長させます。ところが、成長ホルモンが不足すると、成長が障害されて低身長となります。この病気が成長ホルモン分泌不全性低身長症です。かつて、下垂体性小人症(かすいたいせいしょうじんしょう)と呼ばれていた病気です。
 この低身長症は特発性(とくはつせい)、続発性(ぞくはつせい)、遺伝性のものに大きく分けられます。
 まず、特発性と呼ばれるものは、出生のころに成長ホルモンの分泌が低下したためにおこると推測されていますが、その原因は不明です。このなかには、骨盤位分娩(こつばんいぶんべん)とか仮死(かし)などの分娩障害が原因ではないかと推測できるものも含まれます。
 続発性のものの多くは、脳下垂体周辺の脳腫瘍(のうしゅよう)が原因でおこります。髄膜炎(ずいまくえん)、頭部放射線照射などによるものもあります。
 遺伝性のものは、成長ホルモン遺伝子の異常などでおこるものですが、かなりまれなものです。
[症状]
 成長ホルモンの不足は成長速度の低下をひきおこします。特発性の低身長症は、乳児期からしだいに低身長の傾向が現われ、幼児期に明らかになるのがふつうです。放置しておくと、平均身長から年々遠ざかり、低身長の程度が強まります。
 続発性の低身長症の多くは、ある年齢から急に伸びが悪くなります。成長曲線を描くと、発症時を境にして、成長曲線が急に横に寝てくるのがわかります(図「成長曲線の比較例(男子)」)。
 遺伝性の低身長症は、特発性よりもさらに著しい低身長をきたすのがふつうです。
[検査と診断]
 血液中の成長ホルモンの濃度は時々刻々と変化するため、1回の採血で成長ホルモンを測定しても、診断はできません。そのために、成長ホルモンを分泌させる薬剤を使用して血液中の成長ホルモンの濃度が増加するかどうかを調べます。これを成長ホルモン分泌刺激試験といいます。2種類以上の成長ホルモン分泌刺激試験を行なってみて、成長ホルモンの出方が不足していれば、診断がつきます。
 ただし、成長ホルモン分泌刺激試験は、子どもにとってはやや負担のかかる検査です。そこでまず、成長曲線を描き、左手のレントゲン写真で骨年齢(こつねんれい)をみます(遅れていることが多い)。また、1回の採血でインスリン様成長因子I(IGF‐I)を調べるのがふつうです(低いことが多い)。
 成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断された場合は、その原因(脳腫瘍など)を探るために頭部MRI(磁気共鳴画像装置)検査が行なわれます。
[治療]
 遺伝子工学によって製造された成長ホルモンを皮下注射します。その量は体重に合わせて調整され、週6~7回、ふつうは夜に注射されます。在宅での自己注射(じこちゅうしゃ)が認められており、本人自らまたは親が注射することができます。ペン型の注射器が開発されたりして、注射時の苦痛もずいぶんやわらげられています。
 成長ホルモンは非常に高価な薬ですが、主治医が成長科学協会から適応判定を得るとともに意見書を書き、本人・家族が保健所を通じて小児慢性特定疾患(とくていしっかん)の申請をして認可されれば、治療費の自己負担はなくなります。
 成長ホルモンによる効果はさまざまですし、思春期にさしかかってからは、性ホルモンの骨への作用にも注意が必要になります。そのため、小児内分泌科専門医の治療を受けるほうが好ましいといえます。
 なお、成長ホルモンによる副作用は一般的にはまれです。数年前に注目された白血病(はっけつびょう)については、その因果関係は否定的にとらえられています。

出典|小学館家庭医学館について | 情報

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