マルファン症候群（読み）マルファンショウコウグン（その他表記）Marfan's syndrome

デジタル大辞泉

マルファン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【マルファン症候群】

身長が高く手足が細長いなどの骨格異常や、目の水晶体、心臓血管系の異常を主症状とする病気。常染色体顕性遺伝を示すが、詳しい原因は不明。フランスの小児科医マルファン（B.J.A.Marfan）が最初に蜘蛛肢くもしとして報告。

出典　小学館

改訂新版　世界大百科事典

マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん)
Marfan's syndrome

骨格と眼と心臓血管系の異常を特徴とする遺伝性の病気で，1896年フランスの小児科医マルファンB.J.A.Marfan（1858-1940）がこの病気の骨格の異常を記載したことから，この名で呼ばれている。知能は侵されないが，患者の体型は細長く，手足が長く，関節の支持がゆるい。手足の指は細長く，くも指症と呼ばれる。脊柱や胸郭にも変形がみられる。眼は水晶体の支持が弱く，偏位し，脱臼しているのが特徴的であるが，近視や網膜剝離（はくり）などもみられる。心臓血管系の異常は生命にかかわるものが多く，上行大動脈の拡張，大動脈弁閉鎖不全，解離性大動脈瘤，僧帽弁閉鎖不全などを生じる。この病気の本態はまだ解明されていないが，結合組織の先天性の異常によると考えられている。常染色体優性遺伝性疾患で，人種によらず発生し，性差もない。アメリカの第16代大統領A.リンカンはマルファン症候群であったといわれている。
→遺伝病　→心臓弁膜症
執筆者：柳沢 正義

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

家庭医学館

まるふぁんしょうこうぐん【マルファン症候群】

　心臓を出てすぐの大動脈のつけ根の部分が、らっきょう型や西洋ナシ型にふくらみ、大動脈輪も拡大している先天性の病気で、常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）します。
　生命にかかわることがあるので、早期の手術が必要です。
　目の水晶体（すいしょうたい）の脱臼（だっきゅう）、近視（きんし）、骨格の異常（手足や指が異常に長い、背が高いなど）をともないますが、これらを完全に治すことは残念ながらできません。

出典　小学館

世界大百科事典（旧版）内のマルファン症候群の言及

【手】より

…東京など各地の〈酉（とり）の市〉が扱う熊手は，落葉などをかき集める竹製の道具の模型を飾りたてたもので，1年間の福をかき集め繁盛を願う室内装飾品だが，もとは鉄のつめをもつ武器だった。マルファン症候群の患者などに〈蜘蛛（くも）指〉という指の長い手を見るが，指を蜘蛛の長脚にたとえた名称である。巨人症などでは手も大きく，すでに松浦静山《甲子（かつし）夜話》には手首より中指先まで約29cmある身長7尺3寸(約2m20cm)の釈迦嶽（しやかがたけ）という力士の手形の話がある。…

※「マルファン症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」