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出生前診断 しゅっしょうぜんしんだん

妊娠・子育て用語辞典の解説

しゅっしょうぜんしんだん【出生前診断】

生まれてくる前(妊娠中)に、胎児に障害や病気がないか調べることです。<羊水>や絨毛臍帯血(胎児血液)を用いて染色体や遺伝子を調べる方法のほか、母体血清マーカー検査、さらに超音波検査もあります(参考:染色体異常)。何らかの問題があった場合、妊娠を継続するか、胎児をあきらめるかという厳しい選択を迫られることになるので、胎児に問題のある確率、検査の精度、治療の可能性や社会的支援の有無など、実際に受ける前に医師や遺伝の専門家などから十分な説明とカウンセリングを受けることが必須とされています。

出典|母子衛生研究会「赤ちゃん&子育てインフォ」指導/妊娠編:中林正雄(愛育病院院長)、子育て編:多田裕(東邦大学医学部名誉教授) 妊娠・子育て用語辞典について | 情報

知恵蔵の解説

出生前診断

子宮内の胎児の形態的な異常や機能的な異常を把握する、出生前の診断。胎児診断。臨床的に実行可能なものは以下の通り。(1)羊水検査/絨毛検査=妊婦の羊水中の胎児の細胞や絨毛細胞の検査によって、染色体異常や先天的代謝異常の一部のものが分かる。(2)超音波断層法=胎児の奇形・発育や機能的障害の一部のものが分かる。(3)パルスドプラー法=臍帯(さいたい)動脈、中大脳動脈などの血流曲線から、胎児の循環機能を評価することができる。(4)ノンストレステスト(NST)/コントラクションストレステスト(CST)=分娩監視装置を用いて、胎児心拍数図を記録し、ストレスに対する胎児の循環系の反応を見ることができる。(1)及び(2)によって先天的形態異常(奇形)や機能的異常が診断された場合、その程度は様々であるため、それを母親にどのように告知し、対応を考えていくかは大変難しい問題を含んでいる。(3)や(4)などによる診断の結果は、分娩時期や分娩方法の決定のために極めて有益な情報となっている。

(安達知子 愛育病院産婦人科部長 / 2007年)

出典|(株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」知恵蔵について | 情報

朝日新聞掲載「キーワード」の解説

出生前診断

胎児の異常を調べる検査。35歳以上の高齢出産の増加に伴い、検査を受ける人は増えている。ダウン症などの染色体異常のほか、脳や心臓の異常などがわかる。異常が見つかった場合、十分なカウンセリングを受けないまま中絶が選ばれる可能性もあり、「命の選別につながる」という倫理的問題も抱える。母体保護法は胎児の異常を中絶の理由として認めていないため、母体の健康などとの拡大解釈で中絶されているのが実態だ。

(2012-08-29 朝日新聞 夕刊 1総合)

出典|朝日新聞掲載「キーワード」朝日新聞掲載「キーワード」について | 情報

デジタル大辞泉の解説

しゅっしょうぜん‐しんだん〔シユツシヤウゼン‐〕【出生前診断】

母親の胎内にいる胎児について障害や異常の有無を診断すること。超音波MRIなどによる画像診断、羊水検査、胎児鏡による診断、母体の血液による胎児の遺伝子診断NIPT)などがある。→着床前診断

出典|小学館デジタル大辞泉について | 情報 凡例

百科事典マイペディアの解説

出生前診断【しゅっしょうまえしんだん】

胎児に先天異常や遺伝性の病気がないかを,妊娠中に検査すること。血液検査羊水検査の方法がある。 血液検査は〈母体血清マーカーテスト〉と呼ばれるもので,血中の3種類のタンパク質とホルモンを分析して,ダウン症候群脊髄(せきずい)形成異常,18トリソミー(染色体異常の病気で,後頭部突出や指の重合などの症状があり,1歳未満で死亡することが多い。
→関連項目胎児治療

出典|株式会社日立ソリューションズ・クリエイト百科事典マイペディアについて | 情報

大辞林 第三版の解説

しゅっしょうぜんしんだん【出生前診断】

出生前に、胎児の遺伝性疾患や健康状態などを診断すること。

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

出生前診断
しゅっしょうぜんしんだん
prenatal diagnosis

胎児の先天的な疾患や異常を知るための検査。広義では,妊婦健診やの段階における着床前診断までを包含する。先天的な異常は,生まれてくる子供の約 4%に見つかる。原因はおもに,(1) 遺伝子の変異,(2) 染色体の変異,(3) 胎芽期の異常,(4) 胎児期の異常,の四つに分類されるが,半数は原因不明である。具体的疾患を例示すると,(1)は,筋ジストロフィー(→進行性筋萎縮症)や副腎皮質過形成,軟骨無形成症(→軟骨発育不全症),(2)はダウン症候群や 18トリソミー,(3)は無脳症脊椎披裂(二分脊椎),先天性風疹症候群(→風疹),(4)は破水による肺低形成や感染症に伴う胎児水腫がある。出生前にこれらの疾患を見つけ出す手法として,おもなものに羊水検査(→羊水診断),胎盤絨毛を採取する絨毛検査,母体血清中の胎児・胎盤由来のホルモン蛋白質を調べる母体血清マーカー検査,超音波検査(→超音波診断),胎児由来の細胞やデオキシリボ核酸 DNA断片を採取する母体血診断などがある。2011年に母体血診断の一種で,高精度の遺伝子分析を行なう新型出生前診断がアメリカ合衆国で始まり世界に拡大した。疾患や異常の有無は羊水検査と絨毛検査を除き,確率的にしかわからない。確定診断には羊水検査の実施が一般的である。しかし,羊水検査では,子宮に針を刺して羊水を吸引する操作を伴うため,その刺激で流産する危険性が 0.3%程度あるとされる。また胎児に見つかった疾患や異常が治療困難な場合に人工妊娠中絶が選択されることがあり,出生前診断は優生学的な行為,命の選別との批判もある。このため日本では,胎児の状態を観察する超音波検査を除き積極的には推奨されていない。欧米では各種の検査法を組み合わせ,中絶を可能とする法制度とともにシステム化している国も多いが,異論は少なくない。

出典|ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について | 情報

日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

出生前診断
しゅっしょうぜんしんだん
prenatal diagnosis

出生前に子宮内の胎児の遺伝学的検査を行うこと。妊婦の血液を調べ、その中にある微量な胎児組織の遺伝子を分析して、胎児のダウン症など3種類の染色体異常がほぼ完全に診断できる出生前診断検査(無侵襲的出生前遺伝学的検査non-invasive prenatal genetic testing=NIPT)は、日本では2013年(平成25)4月から始まった。これまで行われていた超音波検査などは確実でなく手間もかかり、さらに羊水検査や絨毛(じゅうもう)検査では流産などのリスクがあったが、アメリカのシーケノムSequenom社が高精度で安全性の高い血液検査法を開発、2011年から実施していた。日本でもシーケノム社をはじめとするアメリカの複数の会社に検査を依頼する妊婦が徐々に増え、危機感を抱いた日本産科婦人科学会は2011年3月に条件付きで認めるガイドラインを発表した。(1)胎児超音波検査、母体血清マーカー検査で染色体異常の可能性がある、(2)過去に染色体異常の妊娠経験がある、(3)高齢妊娠である、などの妊婦を対象に、(4)遺伝相談ができる学会認定施設で臨床研究として行う、などの内容である。これに従い、昭和大学病院などが検査を開始した。
 一方、2013年10月からは別の出生前診断法の取組みも始まった。新タイプの血清マーカーと胎児の超音波診断を組み合わせる方法で、ダウン症(21トリソミー。21番染色体の数的異常)と18トリソミー(18番染色体の数的異常)がほぼ確実に診断できる。アメリカの検査法と比較すると13トリソミー(13番染色体の数的異常)が診断できないという点では劣るが、2013年10月の時点で費用はアメリカの検査法が21万円であるのに対し、新手法では2万5000円と安価である。また、アメリカの検査法は原則35歳以上の妊婦を対象としているが、新手法では年齢制限はない。昭和大学病院や国立成育医療研究センターなどが進める。
 これらの検査に対し、識者からは「異常がわかると安易な妊娠中絶につながる」「障害者や命の否定になる」といった意見が出て、倫理論争も起きている。遺伝学的出生前診断に精通した専門家が参加する組織NIPTコンソーシアムの調べによれば、検査が始まった2013年4月からの半年で3500人がアメリカの検査法を受け、67人が陽性(染色体異常の可能性がある)で、うち53人が妊娠中絶をした。[田辺 功]

出典|小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について | 情報 凡例

世界大百科事典内の出生前診断の言及

【羊水診断】より

…羊水診断法,子宮内診断(法),出生前診断(法)とも呼ばれる。出生前に原因を有し,またすでに胎生期に発症している先天異常の診断,胎児の成熟度判定など,胎児の状態について,より直接的,より正確な情報を得る方法である。…

※「出生前診断」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社日立ソリューションズ・クリエイト世界大百科事典 第2版について | 情報

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