出生前診断（読み）シュッショウゼンシンダン

デジタル大辞泉

しゅっしょうぜん‐しんだん〔シユツシヤウゼン‐〕【出生前診断】

母親の胎内にいる胎児について障害や異常の有無を診断すること。超音波やMRIなどによる画像診断、羊水検査、胎児鏡による診断、母体の血液による胎児の遺伝子診断（NIPT）などがある。→着床前診断

出典　小学館

共同通信ニュース用語解説

出生前診断

妊娠中に胎児の異常を調べる検査の総称で、妊婦の血液の成分を調べる母体血清マーカー検査と新出生前診断、針を刺すなどして検体を採取する羊水検査、絨毛じゅうもう検査がある。羊水と絨毛の検査は流産のリスクがあるとされる。このうち新出生前診断は妊娠10週以降の早い時期にダウン症などの染色体異常を高精度で調べられ、国内では2013年から臨床研究で始まった。ただし陽性と判定された場合でも、確定には羊水や絨毛の検査が必要となる。

更新日:2018年12月28日

出典　共同通信社 共同通信ニュース用語解説

日本大百科全書(ニッポニカ)

出生前診断
しゅっしょうぜんしんだん

胎児の状態を調べるために妊娠中に行われる検査とその結果に基づく診断（広義）。このうち、胎児の染色体や遺伝子の異常の有無についての検査および診断に限定して使われることも多い（狭義）。

［神里彩子　2020年9月17日］

種類

検査方法としては、おもに羊水検査、絨毛(じゅうもう)検査、母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテストともいう）、無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT：non-invasive prenatal genetic test）、超音波検査、コンバインド検査（母体血清マーカー検査＋精密超音波検査）の6種類がある。各検査方法の特徴は以下の通りである（〔検出できる／認められている内容〕は後述の学会等のガイドラインに基づく。〔検査費用〕の金額は2020年時点の相場）。

〔A〕羊水検査
〔方法〕超音波診断装置を用いて胎児の位置や胎盤の位置を確認しながら妊婦の腹部に注射針を刺し（穿刺(せんし)）、羊水を採取する。そこに含まれている胎児細胞を培養したうえで胎児の染色体や遺伝子を分析する。

〔リスク〕流産・死産のリスクは約0.1～0.3％（1000人中1～3人）。

〔検出できる／認められている内容〕染色体異常、疾患遺伝子の有無。

〔検査時期〕妊娠15週以降。

〔検査結果が出るまでの期間〕医療機関によって異なるが2～3週間程度。

〔検査費用〕全額自己負担。医療機関によって異なるが10万円から20万円程度。

〔B〕絨毛検査
〔方法〕絨毛の採取には経腹法と経腟(けいちつ)法（経頸管(けいけいかん)法）がある。超音波診断装置で胎児の位置や胎盤の位置を確認しながら、経腹法では妊婦の腹部に針を刺し（穿刺）、他方の経腟法では妊婦の腟内から鉗子(かんし)やカテーテルを挿入して、絨毛を採取する。絨毛細胞を培養したうえで胎児の染色体や遺伝子を分析する。

〔リスク〕流産・死産のリスクは約1～3％（100人中1～3人）。

〔検出できる／認められている内容〕染色体異常、疾患遺伝子の有無。

〔検査時期〕妊娠10～14週。

〔検査結果が出るまでの期間〕医療機関によって異なるが2～3週間程度。

〔検査費用〕全額自己負担。医療機関によって異なるが10万円から20万円程度。

〔C〕母体血清マーカー検査
〔方法〕妊婦から採取した血液中の3種類（トリプルマーカーの場合）または4種類（クアトロテストの場合）の成分を測定し、その測定値と妊婦の年齢その他の因子を用いて胎児が下記疾患に罹患(りかん)しているか否かについて、確率を算出する。

〔リスク〕流産・死産のリスクはなし。

〔検出できる／認められている内容〕21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管奇形。

〔検査時期〕妊娠15～18週。

〔検査結果が出るまでの期間〕医療機関によって異なるが1～2週間程度。

〔検査費用〕全額自己負担。医療機関によって異なるが2万円から3万円程度。

〔D〕無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）
〔方法〕妊婦から採取した血液（血漿(けっしょう)）中に含まれる胎児のDNA断片のゲノム情報を読み取って染色体を分類し、各染色体に由来するDNA断片の量的な割合を正常群と比較することで、胎児が特定の染色体異常を有しているかを調べる。

〔リスク〕流産・死産のリスクはなし。

〔検出できる／認められている内容〕21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）。

〔検査時期〕妊娠10週以降。

〔検査結果が出るまでの期間〕医療機関によって異なるが1～2週間程度。

〔検査費用〕全額自己負担。医療機関によって異なるが15万円から20万円程度。

〔E〕超音波検査
〔方法〕一般超音波検査と精密超音波検査がある。前者は、妊婦健診の際に行うもので、超音波診断装置を用いて、胎児の数、胎児の発育や健康状態等を評価する。後者は、超音波診断装置を用いて、先天的な形態異常等の有無を胎児の部位ごとに確認する。

〔リスク〕なし。

〔検出できる内容〕胎児の形態からわかる疾患（無頭蓋(むとうがい)症、胎児胸水、横隔膜ヘルニア、口唇裂など）や所見（後頸部浮腫(ふしゅ)（NT：Nuchal Translucency））。

〔検査時期〕妊娠11週以降。

〔検査結果が出るまでの期間〕即時。

〔検査費用〕一般超音波検査は妊婦健診で実施。精密超音波検査は全額自己負担。医療機関によって異なるが1万円程度。

〔F〕コンバインド検査
〔方法〕妊娠初期に行う精密超音波検査による後頸部浮腫（NT）計測と母体血清マーカー計測を組み合わせて、胎児の21トリソミーと18トリソミーの確率を算出する。

〔リスク〕流産・死産のリスクはなし。

〔検出できる／認められている内容〕21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）。

〔検査時期〕妊娠11～13週。

〔検査結果が出るまでの期間〕医療機関によって異なるが約1～2週間。

〔検査費用〕全額自己負担。医療機関によって異なるが3～5万円程度。

　胎児や母体への（軽微でない）侵襲の有無で区別すると、「有」がAとB、「無」がC～Fとなる。また、確定診断が可能か否かで区別すると、「可」がAとB、「否」がC～Fである。C～Fの方法で先天性異常がある可能性が高いと判断され、かつ、確定診断を望む場合には、AまたはBを改めて受けることになる。

［神里彩子　2020年9月17日］

現状

出生児の約3～5％はなんらかの先天性疾患をもっており、その約25％が染色体異常による疾患、約20％が単一遺伝子変異による疾患、約40％が複数の遺伝子変異による疾患、約5％が環境や催奇形因子による疾患とされている（Thompson & Thompson Genetics in medicine, 8th Edition）。

　このように、一定の確率で発生する先天性疾患について出生前診断を妊婦が受ける理由としては以下があげられる。(1)胎児の健康・発育状態が良好との診断を受けることで妊婦が安心感を得ることができる、反対に、胎児になんらかの異常が認められた場合には、(2)胎児に対する治療、その他妊娠中に医療処置を受けることができる、(3)出産時の最適な分娩(ぶんべん)方法や出産後の療育環境を事前に準備することができる、(4)人工妊娠中絶を受ける機会を得ることができる、というものである。(1)～(3)は出産することを前提としているが、(4)についてはその前提がなく、先天性疾患を理由とする「命の選別」に通じることから倫理的問題があるとされている。

　この点、胎児の先天性疾患を理由とする人工妊娠中絶を一定の条件のもとで認めている国（イギリス、フランス等）もあるが、日本では、これを理由とした人工妊娠中絶は認められていない。しかし、実際には、胎児に先天性疾患がみつかった場合、母体保護法下で認められている「経済的事由」や「母体の健康への害」を理由に人工妊娠中絶が行われている。もっとも、出生前診断は無制約に行われているわけではなく、多くの医療機関では、学会や政府委員会が受検対象や実施要件等について定めたガイドラインに準拠する形で実施している（日本産科婦人科学会「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」（2011年6月改定）、厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会「母体血清マーカー検査に関する見解」（1999年）など）。また、NIPTについては、日本産科婦人科学会による「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」（2013年3月）、および、関連5団体（日本医師会、日本医学会、日本産科婦人科学会、日本産婦人科医会、日本人類遺伝学会）による「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査についての共同声明」（2016年11月）にのっとり、日本医学会の認定が得られた医療機関にて実施されてきた。しかし、近年、認定外医療機関で、適切なカウンセリングの提供もなく実施している事例等が多くみられるようになり、現在（2020年6月時点）、厚生労働省においてその対応が検討されている。

［神里彩子　2020年9月17日］

[参照項目] | 染色体異常 | 着床前診断

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

六訂版 家庭医学大全科

出生前診断
しゅっせいぜんしんだん
Prenatal diagnosis
(遺伝的要因による疾患)

さまざまな診断がある

　妊娠中に胎児の状態を検査して診断することを、出生前診断といいます。出生前診断の分類としては、①無侵襲(むしんしゅう)的検査と侵襲的検査という分類、②スクリーニング検査と確定診断検査という分類、③画像検査と遺伝学的検査という分類などがあります。

　①の無侵襲的検査には、母体血清マーカー検査や母体血胎児(ぼたいけつたいじ)染色体検査（NIPT）、超音波検査などがあります。その1つは妊婦さんの採血で調べる検査で、ダウン症や18トリソミーの確率を知ることを主な目的とする母体血清マーカー検査（妊娠15週から）や母体血清マーカー検査と超音波検査を組み合わせたコンバインド検査（妊娠10～13週）があります。母体血中胎児DNAを用いた、より精度が高い母体血胎児染色体検査（NIPT）（妊娠10週から）もあります。また、侵襲的検査は胎盤(たいばん)の一部を採取する絨毛(じゅうもう)検査（妊娠10～13週）、羊水(ようすい)検査（妊娠16～17週）などがあります。

　②のスクリーニング検査というのは、胎児が何らかの異常をもつ可能性が高いのか低いのかを調べる検査で、その結果によって確定診断検査に進むかどうかを決めることになります。母体血清マーカー検査やNIPT、コンバインド検査などが該当します。これらは確実な診断を行うものではなく、診断の確定には羊水検査などの確定診断検査が必要です。侵襲的検査は流産リスクのある検査で、絨毛検査や羊水検査が該当します。確定診断検査の多くは流産リスクのある侵襲的検査であるため、あらかじめスクリーニング検査でふるい分けを行うのです。

　③については、超音波検査で胎児の染色体異常の可能性を検査することもあるので、画像検査であると同時に遺伝学的検査となる場合もあります。

　一般的には出生前診断というと遺伝学的検査を意味することが多く、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2011年）」によれば、「出生前診断には、広義には羊水、絨毛、その他の胎児試料などを用いた細胞遺伝学的、遺伝生化学的、分子遺伝学的、細胞・病理学的方法、着床前診断、および超音波検査などを用いた画像診断的方法などがある。しかしながら、出生前診断には、医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があることから、検査、診断を行う場合は日本産科婦人科学会等の見解を遵守し、適宜遺伝カウンセリングを行った上で実施する。」とされています。絨毛検査は妊娠10～13週に、羊水検査は妊娠16～17週に採取するのが一般的です。

　また、出生前診断とは異なり、体外受精に際して受精卵の一部の細胞を用いて行う遺伝学的検査・診断は、着床前診断(ちゃくしょうぜんしんだん)と呼ばれ、重症の遺伝性疾患や流産を繰り返す染色体転座の保因者の方などに実施されます。

適応と注意点

　遺伝学的出生前検査（診断）は、診断の目的が明らかで、かつ診断のための具体的な方法が確立されていることが必須で、表2のような疾患について行われることがあります。

　すべての出生前診断は、胎児の生命倫理の点からは実施に慎重な意見もあります。出生前診断がもたらす意味をご夫婦が十分に理解し同意すること（十分なインフォームド・コンセント）および厳重な倫理的配慮が必須となり、検査の前には十分な遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

澤井　英明

表2　侵襲的な検査や新たな分子遺伝学的…

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

出生前診断
しゅっしょうぜんしんだん
prenatal diagnosis

胎児の先天的な疾患や異常を知るための検査。広義では，妊婦健診や胚の段階における着床前診断までを包含する。先天的な異常は，生まれてくる子供の約 4%に見つかる。原因はおもに，(1) 遺伝子の変異，(2) 染色体の変異，(3) 胎芽期の異常，(4) 胎児期の異常，の四つに分類されるが，半数は原因不明である。具体的疾患を例示すると，(1)は，筋ジストロフィー（→進行性筋萎縮症）や副腎皮質過形成，軟骨無形成症（→軟骨発育不全症），(2)はダウン症候群や 18トリソミー，(3)は無脳症や脊椎披裂（二分脊椎），先天性風疹症候群（→風疹），(4)は破水による肺低形成や感染症に伴う胎児水腫がある。出生前にこれらの疾患を見つけ出す手法として，おもなものに羊水検査（→羊水診断），胎盤の絨毛を採取する絨毛検査，母体血清中の胎児・胎盤由来のホルモンや蛋白質を調べる母体血清マーカー検査，超音波検査（→超音波診断），胎児由来の細胞やデオキシリボ核酸 DNA断片を採取する母体血診断などがある。2011年に母体血診断の一種で，高精度の遺伝子分析を行なう新型出生前診断がアメリカ合衆国で始まり世界に拡大した。疾患や異常の有無は羊水検査と絨毛検査を除き，確率的にしかわからない。確定診断には羊水検査の実施が一般的である。しかし，羊水検査では，子宮に針を刺して羊水を吸引する操作を伴うため，その刺激で流産する危険性が 0.3%程度あるとされる。また胎児に見つかった疾患や異常が治療困難な場合に人工妊娠中絶が選択されることがあり，出生前診断は優生学的な行為，命の選別との批判もある。このため日本では，胎児の状態を観察する超音波検査を除き積極的には推奨されていない。欧米では各種の検査法を組み合わせ，中絶を可能とする法制度とともにシステム化している国も多いが，異論は少なくない。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

百科事典マイペディア

出生前診断【しゅっしょうまえしんだん】

胎児に先天異常や遺伝性の病気がないかを，妊娠中に検査すること。血液検査や羊水検査の方法がある。　血液検査は〈母体血清マーカーテスト〉と呼ばれるもので，血中の３種類のタンパク質とホルモンを分析して，ダウン症候群，脊髄(せきずい)形成異常，18トリソミー（染色体異常の病気で，後頭部突出や指の重合などの症状があり，１歳未満で死亡することが多い。エドワーズ症候群ともいう）の確率を調べる。1980年代に欧米で普及し，日本では1994年に導入された。　血液検査では先天異常の確率しかわからないが，羊水検査では羊水に落ちた胎児の皮膚などの細胞を調べることで，染色体異常の陰性・陽性がはっきりとわかる。ただ，これですべての先天異常が発見できるわけではない。　ダウン症候群を出産する確率は20歳の妊婦では1600人に１人だが，35歳では290人に１人と，年齢とともに高くなる。このため，出産年齢が上がるにつれて，出生前診断を受ける妊婦が増えている。1997年には奈良県立医科大学が血友病の出生前診断を13年間にわたって行っていたことが明らかになり，重い障害以外の疾患にもこの診断法が広がっている。厚生省の〈出生前診断の実態に関する研究班〉（班長・熊本大学松田一郎名誉教授）が全国1288の医療機関を対象に調査したところ，1997年に行われたマーカーテストの総数は１万4688件にのぼった。　こうした動きに対して，障害者団体は〈障害や病気への差別意識につながる〉と批判している。また，日本人類遺伝学会は1997年４月，母体保護法（旧優生保護法）に出生前診断や遺伝子診断の規定がないことを指摘して，国に法的な対応を求めた。→着床前診断／胎児診断法
→関連項目胎児治療

出典　株式会社平凡社

知恵蔵

出生前診断

子宮内の胎児の形態的な異常や機能的な異常を把握する、出生前の診断。胎児診断。臨床的に実行可能なものは以下の通り。(1)羊水検査/絨毛検査=妊婦の羊水中の胎児の細胞や絨毛細胞の検査によって、染色体異常や先天的代謝異常の一部のものが分かる。(2)超音波断層法=胎児の奇形・発育や機能的障害の一部のものが分かる。(3)パルスドプラー法=臍帯(さいたい)動脈、中大脳動脈などの血流曲線から、胎児の循環機能を評価することができる。(4)ノンストレステスト(NST)/コントラクションストレステスト(CST)=分娩監視装置を用いて、胎児心拍数図を記録し、ストレスに対する胎児の循環系の反応を見ることができる。(1)及び(2)によって先天的形態異常(奇形)や機能的異常が診断された場合、その程度は様々であるため、それを母親にどのように告知し、対応を考えていくかは大変難しい問題を含んでいる。(3)や(4)などによる診断の結果は、分娩時期や分娩方法の決定のために極めて有益な情報となっている。

(安達知子 愛育病院産婦人科部長 ／ 2007年)

出典　(株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」

妊娠・子育て用語辞典

しゅっしょうぜんしんだん【出生前診断】

生まれてくる前（妊娠中）に、胎児に障害や病気がないか調べることです。絨毛、羊水を採取して調べる方法のほか、母体の血液を採取して染色体異常などを調べる母体血清マーカー検査、新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）などがあります。また超音波検査も胎児の身体異常などがわかることがあるので、広い意味で出生前診断の一つと位置づけられます。これらの検査で何らかの問題があった場合、妊娠を継続するか、胎児をあきらめるかという厳しい選択を迫られることになるので、まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。

出典　母子衛生研究会「赤ちゃん＆子育てインフォ」指導／妊娠編：中林正雄（母子愛育会総合母子保健センター所長）、子育て編：渡辺博（帝京大学医学部附属溝口病院小児科科長）

世界大百科事典（旧版）内の出生前診断の言及

【羊水診断】より

…羊水診断法，子宮内診断(法)，出生前診断(法)とも呼ばれる。出生前に原因を有し，またすでに胎生期に発症している先天異常の診断，胎児の成熟度判定など，胎児の状態について，より直接的，より正確な情報を得る方法である。…

※「出生前診断」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」