ダウン症候群(読み)ダウンショウコウグン(英語表記)Down's syndrome

デジタル大辞泉 「ダウン症候群」の意味・読み・例文・類語

ダウン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【ダウン症候群】

Down's syndrome染色体の異常により、知能障害と特異な顔貌がんぼうを示す疾患。1866年に英国の医師ダウンが報告。蒙古もうこ症。ダウン症。

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精選版 日本国語大辞典 「ダウン症候群」の意味・読み・例文・類語

ダウン‐しょうこうぐん‥シャウコウグン【ダウン症候群】

  1. 〘 名詞 〙 ( [英語] Down's syndrome の訳語 ) 染色体異常による先天性疾患。頭部、耳、指などが小さく、顔面が平らで、眼がつり上がるなどの外的特徴をもつ。心臓病知的障害を伴うことが多い。一八六六年イギリスの医師J=L=H=ダウンが発見し、その顔貌から蒙古症とも呼ばれた。〔うそつき食品(1969)〕

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六訂版 家庭医学大全科 「ダウン症候群」の解説

ダウン症候群
ダウンしょうこうぐん
Down's syndrome
(子どもの病気)

どんな病気か

 21番染色体が3本あることにより、精神発達の遅れ、特徴的な顔貌(がんぼう)、多発奇形を示す症候群です。日本では新生児1000人に1人の割合でみられます。母親の年齢が高くなるほど出生頻度も高くなり、近年の高齢出産の増加に伴い頻度は高くなりつつあります。

原因は何か

 卵子や精子がつくられる過程で、染色体がうまく分かれないことによります。まれに21番染色体が別の染色体に結合しているために起こることもあります(転座型(てんざがた))。また、受精後の初期の細胞分裂の際に染色体の不分離が起こるモザイク型も、ごく少数ですがあります。

症状の現れ方

 つり上がった眼、幅広く扁平な鼻、内眼角贅皮(ないがんかくぜいひ)(目頭をおおうひだ状の皮膚)などからなる特有の顔をしています。指が短いなどの小奇形を伴います。乳児期には体の筋肉が軟らかく、体重の増えもよくないことがあります。

 半数に心臓の異常がみられ、その他、腸の奇形や白血病(はっけつびょう)などがみられることがあります。知能や運動の発達は遅れ、通常の子どもの2倍くらいの時間がかかります。年長児でも知能指数は30~50くらいです。ただし、成人では就業している人も少なくありません。

検査と診断

 特徴的な症状から診断されます。確定診断は染色体検査によります。

治療の方法

 根本的な治療法はなく、症状に応じて治療を行います。合併症早期発見や健康管理のため、定期的な健診が大切です。平均寿命は約50歳といわれています。

 重い合併症のないダウン症候群の子は元来健康な子どもなので、訓練・教育的な対応が重要です。最近は早期からの集団保育・教育が望ましいといわれています。家族の会などから情報を得ることも役立ちます。

 遺伝カウンセリングも重要です。とくに転座型の場合は、次の子どもの再発率を知るためには両親の染色体検査が必須です。

小林 武弘


ダウン症候群
ダウンしょうこうぐん
Down's syndrome
(遺伝的要因による疾患)

 21番染色体のトリソミーによる疾患です。目じりが少しつり上がり両目の間隔が広く、鼻筋が低く舌がやや大きい顔つきが共通で、手足が小さく筋肉の緊張が弱いなどの症状があります。先天性の心疾患、食道や十二指腸狭窄(きょうさく)あるいは閉鎖、鎖肛(さこう)、血液細胞の異常増加を伴うこともあります。

 心疾患が重症であれば発達が進みにくいこともあり、手術がすすめられることもあります。発達が遅れやすいので注意が必要ですが、医療機関の受診や遺伝カウンセリングの際、あるいは保健所、親の会などで積極的に情報を得ることが助けになります。

 適切な赤ちゃん体操や訓練に早期から取り組むとともに、保育所・幼稚園で集団の一員として過ごすことによって、著しい進歩がみられる場合が多く、社会の各方面での活躍が注目されている方も少なくありません。

 出生の頻度は新生児800人に1人で、多くの両親の染色体構成は正常ですが、数%に親の染色体転座(てんざ)が原因となる家族性の場合があります。

 21番染色体が1本過剰になるのは、卵子形成時の減数分裂に伴う染色体分配の異常によることが多く、このことが高齢出産でダウン症候群の出生の確率が上昇する原因とされています。

古山 順一, 玉置 知子

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百科事典マイペディア 「ダウン症候群」の意味・わかりやすい解説

ダウン症候群【ダウンしょうこうぐん】

染色体異常による病気。1866年に英国のジョン・ラングドン・ダウン医師が発見したことから,この名がついた。1959年,21番染色体が1本多いことが原因だということがわかり,その後,21トリソミー症候群とも呼ばれる。この病気特有の顔貌(がんぼう)を示す。全身の筋肉弛緩,心臓の形態異常,ヘルニア,てんかん乾燥肌,精神発達遅延などを伴うことが多いが,その程度には個人差がある。出生800〜1100人に1人の割合で生まれる。出生前診断着床前診断でダウン症の有無を調べることが多い。
→関連項目遺伝病奇形小人精神発達遅滞早老症モンゴリズム

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家庭医学館 「ダウン症候群」の解説

だうんしょうこうぐん【ダウン症候群 Down Syndrome】

[どんな病気か]
 21番染色体(せんしょくたい)(図「染色体の構造」)に、1本過剰な染色体が存在することでおこります。
 発生頻度は、出生1000人に1人といわれています。大部分は遺伝することのない散発性のものですが、21番染色体の一部が他の染色体に付着している転座(てんざ)例では、血のつながった家族のなかにも同じ病気の人がいて、遺伝することがあります。
 かつては蒙古症(もうこしょう)と呼ばれていましたが、現在では、この病気を最初に報告したダウン博士の名にちなみ、ダウン症候群と呼ばれています。
[症状]
 目と目の間隔が開き、目じりがつりあがった特有の顔貌(がんぼう)(顔つき)をしており、短い頭、幅広く扁平(へんぺい)な鼻根(びこん)、低い鼻すじ、長い舌、変形した耳介(じかい)、太く短いくび、幅の広い手、太く短い指などの特徴がみられます。全身の筋肉の緊張が低下し、精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)もみられます。
 そのほか、心臓の形態異常、食道閉鎖症(へいさしょう)、先天性幽門狭窄症(ゆうもんきょうさくしょう)、十二指腸閉鎖症、巨大結腸症(けっちょうしょう)、鎖肛(さこう)などの内臓の形態異常をともなうことも少なくありません。
[治療]
 内臓の形態異常があればその治療を行ない、精神発達遅滞の程度に応じて、社会生活がいとなめるよう訓練します。

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改訂新版 世界大百科事典 「ダウン症候群」の意味・わかりやすい解説

ダウン症候群 (ダウンしょうこうぐん)
Down's syndrome

常染色体異常に起因する症候群の一つ。1866年,J.L.H.ダウンが特異な顔貌をもつ精神遅滞として記載し,この名がある。かつては蒙古症(モンゴリズムmongolism)とも呼ばれたが,これは人種的偏見に基づく不適切な表現であるため,今日では用いられない。21番めの染色体の異常が原因で,出生約700人に1人の割合でみられるが,母親の出産年齢が高いほどその頻度は大きくなる。染色体の異常のほとんどは21番染色体が3本ある21トリソミー(90~95%)で,そのほか,転座型(5~6%),モザイク型(1~3%)がある。頭蓋は小さく,眼はつり上がり,特有の顔貌となり,四肢は小さく短く,全身に種々の合併症をもつことがある。皮膚紋理(指紋や掌紋)にも異常がみられる。一般に精神遅滞と発育障害が伴い,普通の子どもより感染症に対する抵抗力が弱い。
染色体異常
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栄養・生化学辞典 「ダウン症候群」の解説

ダウン症候群

 モンゴリズム,蒙古症,蒙古人様白痴,21トリソミー症候群などともいう.特異な顔貌を呈する遺伝性の症候で,染色体の異常によって起こる.大部分の例で21番の染色体が三染色体性である.

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世界大百科事典(旧版)内のダウン症候群の言及

【遺伝病】より

…(a)染色体異常 染色体の数もしくは構造上の変化によって異常がでる場合,これを染色体異常と呼ぶ。染色体の数が47になるものとしては,たとえばダウン症候群(蒙古症ともいう。21番目の常染色体が1個余分にある),クラインフェルター症候群(性染色体がXXYの構成となる)などがある。…

【癌】より

…両側性の網膜芽細胞腫がその例で,染色体の13qに欠損がある。メンデル式遺伝ではないが,先天的に常染色体の異常があり,癌を発生しやすい病気として,ダウン症候群(白血病),クラインフェルター症候群(乳癌)その他がある。また常染色体劣性遺伝病として,癌を多発するものとして,色素性乾皮症(皮膚癌),毛細血管拡張性失調症(悪性リンパ腫や白血病),ブルーム症候群(白血病)などがある。…

【染色体異常】より

…ただし,モノソミーの場合は生存が困難になるところから比較的例が少なく,異数体としてよく知られているものにはトリソミーが多い。ダウン症候群(21トリソミー),18トリソミーなどがある。なお,異数体ではないが,受精後第1分裂に際し染色体の不分離が起こると,同一個体内に2種類以上の遺伝子型の異なる細胞群が混在することになるが,これをモザイクmosaicという。…

【先天性心疾患】より

… 多因子性遺伝による場合のほかに,ヌーナン症候群やマルファン症候群などのような単一遺伝子による遺伝性疾患において,心臓病を合併しやすいことが知られている。また染色体異常であるダウン症候群(21トリソミー)では約50%の頻度で先天性心疾患を合併し,とくに心内膜床欠損を伴いやすい。13トリソミーや18トリソミーではさらに高率に心臓奇形を伴っている。…

【羊水診断】より

…後述の先天代謝異常の検査の場合に比べて,一定の検査によって多数の疾患を診断できること,治療不可能な対象疾患の頻度がはるかに高いなどの理由から,早期に実用化され,威力を発揮している。主として転座型ダウン症候群の子をもつ妊婦,21‐トリソミー 21‐trisomy(21番目の染色体が3本ある異常)の出生頻度の高い高年妊婦(一般妊婦では胎児600人に1人であるが,45歳以上では50人に1人の率となる)や放射線大量暴露の場合,LSDなど特殊薬剤使用の場合など,異常の存在する危険度の高い妊婦の場合に行われる。
先天性代謝異常の診断]
 羊水上澄み成分中の物質の異常増加,羊水細胞成分の組織化学的検査(異常物質の細胞内蓄積),培養細胞による酵素活性測定など,対象疾患によって異なる種々の方法により診断する。…

※「ダウン症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」

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