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メープルシロップ尿症(楓糖尿病) めーぷるしろっぷにょうしょうかえでとうにょうびょう Maple Syrup Urine Disease

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家庭医学館の解説

めーぷるしろっぷにょうしょうかえでとうにょうびょう【メープルシロップ尿症(楓糖尿病) Maple Syrup Urine Disease】

[どんな病気か]
 ロイシンイソロイシン、バリンという3種類のアミノ酸は、分枝側鎖(ぶんしそくさ)アミノ酸(さん)と呼ばれています。この3つのアミノ酸は、アミノ基がとれて分枝鎖(ぶんしさ)ケト酸(さん)という酸に変わった後、脱炭酸酵素(だつたんさんこうそ)のはたらきで分解されます。
 この脱炭酸酵素が生まれつき欠けているために、分枝鎖アミノ酸とケト酸の血液中の量が増えてくる病気です。尿や汗などがメープルシロップのような甘いにおいを発するので、この病名がついています。
[症状]
 症状の現われる時期や経過、薬に対する反応のちがいなどから、つぎのように分類されています。
●古典型
 哺乳(ほにゅう)を開始すると、ミルクの飲みが悪くなり、嘔吐(おうと)、けいれんなどが現われます。これは、分枝鎖ケト酸が増えて血液が酸性になるアシドーシス(酸血症(さんけっしょう))の症状です。
 進行すると、意識が薄れて昏睡(こんすい)におちいり、生命にかかわることがあるので、早期の治療が必要です。
●間欠型(かんけつがた)
 新生児期は何事もなくすぎますが、感染症にかかったり、たんぱく質の多い食事をしたりすると、急激にアシドーシスの症状が現われます。
 発作(ほっさ)のおこっていないときは、血液中の分枝鎖アミノ酸は増えていません。
●中間型
 ゆっくりとした経過をたどりますが、知能の低下や急なアシドーシスの発作がおこったりすることもあります。ふだんから、血液中の分枝鎖アミノ酸が増えています。
サイアミン反応型
 ビタミン1剤で治療すると、血液中の分枝鎖アミノ酸の値が下がり、症状も改善します。
[検査と診断]
 新生児スクリーニングで血液中のロイシンの量が4mgを超えたら、精度の高いアミノ酸分析計を用いて、血液や尿の分枝鎖アミノ酸の増加を調べます。
[治療]
 アシドーシスの発作がおこっていれば、血液透析交換輸血を行なって、体内に蓄積した分枝鎖アミノ酸とケト酸を取り除きます。
 発作が治まったら、分枝鎖アミノ酸を制限した食事療法を行ない、血液中のロイシンの量を2~4mgに保つように調節します。
 目標はフェニルケトン尿症と同じですが(「フェニルケトン尿症」)、感染症などで状態が悪化するので、慎重な育児が必要です。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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