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メープルシロップ尿症 メープルシロップニョウショウ

デジタル大辞泉の解説

メープルシロップ‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【メープルシロップ尿症】

先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸(バリンロイシンイソロイシン)の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのような特有のにおいがある。生後早期に発見し治療を行う必要がある。MSUD(maple syrup urine disease)。楓糖(かえでとう)尿症。

出典|小学館デジタル大辞泉について | 情報 凡例

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