きゅうせいかんけつせい‐ポルフィリンしょう〔キフセイカンケツセイ‐シヤウ〕【急性間欠性ポルフィリン症】
出典 小学館デジタル大辞泉について 情報 | 凡例
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きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう【急性間欠性ポルフィリン症 Acute Intermittent Porphyria】
[どんな病気か]
赤芽球性(せきがきゅうせい)プロトポルフィリン症と並んで、もっとも頻度の高いポルフィリン症です。
肝臓でポルフィリンからヘムが合成されるときにはたらく12種類の酵素のうち、3番目の酵素の異常による病気で、体内に過剰のポルフィリンが蓄積します。その原因として100種近い遺伝子の異常が発見されています。
発病は20~30歳代に多く、男女比は、2対3と女性に多くみられるため、性ホルモンが関係しているのではないかと推定されています。一生、発病せずに終わる場合も多いのですが、さまざまな誘因が加わると発病します。
誘因としては、薬物(バルビタール、サルファ剤、避妊薬(ひにんやく)など)、飲酒、感染、手術、飢餓(きが)などがあります。
女性では、月経周期や妊娠と関係して発病します。
[症状]
腹部の症状(腹痛、嘔吐(おうと)、便秘(べんぴ))、神経症状(運動まひ、知覚障害、けいれん)と精神症状(不安、ヒステリー、錯乱(さくらん)、昏睡(こんすい))の3つがおもな症状です。これに、自律神経症状(発汗、頻脈(ひんみゃく)、高血圧)なども加わり、多彩な症状が現われます。
前述の誘因が加わると、これらの症状が急激におこり、数日から数か月にわたって続きます。
[治療]
大量のぶどう糖は、過剰に蓄積したポルフィリンを減少させます。したがって、ぶどう糖の大量投与が有効です。また、胃潰瘍(いかいよう)治療薬のシメチジンにも同じはたらきがあるので、治療薬として使われています。
腹痛、けいれんを抑えるには、抗精神病薬の1つであるクロルプロマジンが有効です。便秘には、腸管の動きを活発にする薬を使用したり、腹部を温める熱気療法を行ないます。高血圧や頻脈は交感神経の緊張によりおこるので、交感神経を抑制する薬を使います。
誘因を避け、感染や手術時には、ぶどう糖の大量使用で予防します。
出典 小学館家庭医学館について 情報
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急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患)
(3)急性間欠性ポルフィリン症
腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの上昇や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実]
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
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