遺伝学（読み）イデンガク

デジタル大辞泉

いでん‐がく〔ヰデン‐〕【遺伝学】

遺伝現象を研究する生物学の一分野。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

いでん‐がくヰデン‥【遺伝学】

1. 〘 名詞 〙 生物の遺伝に関する学問、およびその体系。オーストリアのメンデルによって基礎が築かれた。

出典　精選版 日本国語大辞典

日本大百科全書(ニッポニカ)

遺伝学
いでんがく

生物学の一分科で、遺伝と変異の現象を対象とする科学。すこし砕いていえば、生物の形質が親から子にどのようにして伝えられるか、また親と子の間、または子たちの間にみられる変異はどうしてできるのか、などの点について研究する学問ということができよう。遺伝学は英語でgeneticsというが、この語はイギリスの遺伝学者ベートソンが1906年に初めてつくったもので、ギリシア語のgenesis（生まれる、起源）という意味の語からきている。

　遺伝学は、もともとは育種の観点から発生した学問で、初期の間は、対象とする形質が子や孫に伝達され発現する過程の法則性を把握することをおもな研究対象としていたが、当然のことながら研究者の関心はその機構の解明に向けられた。現在では遺伝的物質の本体を遺伝子としてとらえ、さらに遺伝子がどのようにして必要な情報を蓄え、それを細胞から細胞に伝え、形質として発現していくかの仕組みまで解明できるようになった。したがって今日では、遺伝学を、遺伝情報の構成、伝達、発現に関する科学と定義することもできる。

［田島弥太郎］

遺伝学の分科

1900年にメンデルの法則が再発見されてから、わずか八十数年の間に遺伝学はたいへんな進歩を遂げ、現在では多数の専門分科に分かれている。初期においては遺伝学の研究には、異なった形質をもつ二つの系統の間で、かけ合わせを行い、その子孫を観察するいわゆるかけ合わせ実験の方法がとられた。日本では、初期の遺伝学は、実験遺伝学とよばれた。また、遺伝現象の基本は生殖細胞内の染色体上に存在する（と仮定された）遺伝子の行動によるところから、染色体を対象とする分野は早くから発展し、細胞遺伝学または核遺伝学とよばれた。

　形質の発現は、遺伝子が本来もっている設計図を基に、環境条件の影響を受けながら完成される。この過程を生理学的に取り扱う分野を、生理遺伝学、化学的に研究する分野を遺伝生化学という。また、発生過程をおもな対象とする分野を発生遺伝学という。表現型間における個体変異を扱う学問を変異遺伝学というが、これは統計的手法によって数量的取扱いをするので数量遺伝学または統計遺伝学ともよばれる。このほか日本では、突然変異を研究対象とする分野を変異遺伝学とよぶ場合もある。遺伝学の対象は多くの場合個体であるが、その集団全体として遺伝子の動態を扱う分野が集団遺伝学である。同様に分子のレベルの問題を取り扱う分野を分子遺伝学とよぶ。このほか研究対象により、微生物遺伝学、昆虫遺伝学、哺乳(ほにゅう)動物遺伝学、人類遺伝学などという分け方もある。

　遺伝学の応用場面を扱うものとしては、優生学、育種学、遺伝子工学などがあげられるが、原子力利用や化学工業の発展に伴い、遺伝子を保全する目的から放射線遺伝学、環境変異原学などという分野も最近急速に発展をみせている。

［田島弥太郎］

遺伝学の歴史

人類が遺伝現象や動植物の交配について関心をもった記録は、遠く新石器時代の昔までたどることができる。バビロニアの洞窟(どうくつ)の壁にウマの系統図が描かれたものが発見されているが、これは紀元前4000年ごろのものといわれる。また、アッシリア時代につくられた浮彫りにナツメヤシの人工受精のようすが描かれたものがあるという。家畜や作物の改良は人知の発達とともに行われたに違いなく、中世の暗黒時代にも家畜や作物の改良はたゆみなく行われたものと思われる。しかし、遺伝に関する科学的研究が始まったのは18世紀に入ってからで、その始祖はドイツの植物学者ケルロイターとされている。彼は多くの植物を用いて実験を行い、植物が生まれるには性物質の混合が必要なことを唱えた。その後、ドイツの植物学者K・F・von・ゲルトナーは350種類もの異なる雑種を研究したが、個体の全性質を一団として扱ったために、そこに法則性をみいだすことはできなかった。これに対しオーストリアの遺伝学者メンデルは、エンドウの一つ一つの形質に着目し、それぞれについて別個に遺伝現象を追究した。このためには、あらかじめ数代にわたり注意深く形質について観察し、対(つい)の形質として取り扱えるもの7対についてそれぞれをかけ合わせる方法をとった。この実験結果をメンデルは1866年に『植物雑種の研究』という論文にまとめて発表した。このなかには、のちに「メンデルの法則」と名づけられた遺伝の基本原則が含まれていたが、当時この論文の重要性に気づくものはだれもいなかった。

　それから35年後の1900年になって、3人の遺伝学者、オランダのド・フリース、ドイツのコレンス、オーストリアのチェルマクがほとんど同時に、独立して同じ考えに到達し、メンデルの論文の価値が世の脚光を浴びることになった。それ以来、多くの人々により植物や動物を用いた遺伝の研究が行われ、メンデルの指摘した原則の普遍性が認められるようになった。日本においては、外山亀太郎(とやまかめたろう)がメンデルの法則再発見後まもなく、メンデルの指摘した原則が動物であるカイコにも適用されることを報告した。これが動物でメンデルの法則の普遍性を確認した最初の例である。ところで、メンデル以前においても、遺伝の担い手は卵細胞および精細胞の核によるものであることが、細胞分裂や受精の際の染色体の行動観察などから推定されていたが、メンデルは統計的な手法を用いて、遺伝の担い手である遺伝子（メンデルは要素とよんだ）は受精によって互いに混合しあうようなことなく、生殖細胞形成にあたって、ふたたび分離することを指摘した。

［田島弥太郎］

遺伝子と染色体

遺伝子と染色体との関係について具体的な考察を行ったのは、アメリカの細胞学者サットンW. S. Sutton（1877―1916）やドイツの動物学者ボベリTh. Boveri（1862―1915）である。彼らは、遺伝子が染色体にあると仮定することによって、メンデルの法則が十分に理解できるという考えを強力に主張した。この考えは、1911年ごろからアメリカの遺伝学者モーガンによって開始されたキイロショウジョウバエの遺伝学的研究により確実な証拠をもつようになった。このハエでは核にわずかに4対の染色体をもつだけである。多数の突然変異を材料として、その遺伝関係を調べた結果、4群が区別された。この場合、同一群に属する遺伝子の間には互いに相伴って遺伝していく傾向がみられ、しかもそれらの相伴関係の強さには遺伝子によって強弱がみられる。この現象をモーガンらは、遺伝子が染色体上の異なった場所に位置して、それらが一直線状に並んでいるものと解釈すれば、よく説明できると考え、これをさまざまな角度から証明した。これを遺伝子説と名づける。この説によると、遺伝子は染色体上に直線的に隣り合って並んでいる一定の大きさをもった粒子ないしは部分であるということになる。しかも、同一の染色体上に座位している遺伝子相互の間には組換え（乗換えまたは交差ともいう）がおこる。このような方法で実験を詰めていけば、それぞれの遺伝子の大きさを推定することができるはずである。

［田島弥太郎］

性の遺伝

遺伝学発展の初期には、性が遺伝的にどのように決定されるかが多くの学者の関心の的となった。これをメンデリズムの立場から初めて扱ったのはベートソンで、彼は、雌雄のいずれか一方が性決定因子に関してヘテロで、他方がホモであれば雌雄が等しい数で生じてくるはずと考えた。この仮説は性染色体の発見により顕微鏡的に実証された。アメリカの細胞学者ウィルソンE. B. Wilson（1856―1939）は、ヘリカメムシでは6対の普通染色体のほかに、雄は対をなさない大きい染色体を1個（X）、雌はこの大形染色体を2個（XX）もつことをみた。同様の例はほかの昆虫でも多数みいだされて、この染色体が雌雄の決定と密接な関係をもつことが明白になった。性染色体構成と性決定の関係は一様でない。たとえば、ショウジョウバエは雄がXYで、雌がXXであるし、カイコでは雄がXXで、雌がXYである。区別の便宜上、後者を普通ZZ‐ZWと書く。遺伝子が性染色体上に座位する場合には、いずれを母とし、いずれを父とするかによって、次代における形質の表現方式に相違がみられる。たとえば、ショウジョウバエの白眼の雌（XwXw）に赤眼の雄（X⁺Y）を交配すると、雌は赤眼となり、雄は白眼となる。この現象は十文字遺伝とよばれ、伴性遺伝の特徴をなしている。このような伴性遺伝の例は最初シャクトリガでみいだされ、その後ショウジョウバエやカイコでもみいだされた。

［田島弥太郎］

突然変異

遺伝子は安定したものであると考えられているが、ときに変化がおこる場合がある。このことはイギリスの生物学者ダーウィンも注意していたが、この意義を遺伝学的に重視したのはメンデルの法則の再発見者の一人であるド・フリースである。彼はオオマツヨイグサについて精密な観察を行い、遺伝子（遺伝形質の担い手として仮想的な粒子を仮定し、これにパンゲンPangenと名づけた）が突然変化したことによるためであろうとの考えを強くし、1901年に突然変異説を提唱した。そして生物の進化はこのような突然変異によっておこると説明した。

　ド・フリースが観察したオオマツヨイグサの突然変異体は、のちになって、彼が考えたような遺伝子の変化に原因するものでなく、遺伝子の組換えとか、染色体の異常に原因するものであることがわかって、進化の第一要因としての突然変異説の価値は薄らいだ。しかし、遺伝子が突然に変化することがあるという考え方は、その後多くの動植物について確かめられた。そのもっとも著しい例はショウジョウバエである。1909年モーガンがこのハエの飼育を始めて以来、数年間のうちに種々の突然変異がみつかり、1944年までにその数が540種類にも達した。

　このショウジョウバエを用いてアメリカの遺伝学者マラーは、突然変異の発生頻度がX線照射によって著しく高められることを証明した。続いてスタッドラーL. J. Stadler（1896―1954）はこのことを植物でも確認した。それ以来、この分野の研究は放射線遺伝学として大きな発展をみたが、マラーの関心は突然変異を通して遺伝子の構造を明らかにしたいという点にあった。放射線によって誘発される突然変異のなかには染色体の小さな逸失が多数みいだされるが、そのほかに、内部構造の変化によるもの、問題とする遺伝子以外の部分の変化に基づくものなども含まれていると推定された。その後、紫外線や化学物質によっても突然変異が誘発されることがわかり、遺伝子の内部構造の変化による突然変異の生成がしだいに確実視されるようになった。このことは、後述するように、遺伝子の本体としてのDNAの構造が調べられるようになっていっそう疑う余地のないところとなり、従来は表現型の変化として定義せざるをえなかった突然変異が、ヌクレオチド配列順序の変化として定義できるようになった。

［田島弥太郎］

遺伝子作用の生化学と微細構造

一方、遺伝学の興味の中心はしだいに遺伝子作用の生化学面に向けられ、アカパンカビや大腸菌の栄養要求性突然変異を用いた研究から、遺伝子の作用は酵素支配を通じて行われるものであることが明らかにされた（アメリカの遺伝学者ビードル、同じく生化学者テータムらによって明らかにされた一遺伝子一酵素説）。

　酵素の研究には、微生物のほうがはるかに実験に便利である。このようなことから、遺伝学の研究材料はショウジョウバエからアカパンカビや大腸菌に移った。アメリカの微生物遺伝学者レーダーバーグらは、大腸菌の接合による組換え現象やプラスミドなどを発見して遺伝学に新生面を展開した。その後、遺伝学の研究材料はますます微小化をたどり、1945年からはバクテリオファージが用いられるようになった。ファージは細菌を宿主として増殖するが、異なった性質をもつ二つのファージを同一の細菌に感染させると、ファージ遺伝子の間に組換えがおこり、子ファージの集団のなかに組換え体が現れてくる。しかも、ファージのなによりの特徴は、きわめて多数の個体を簡単に取り扱うことができることで、これによって0.0001％の組換え率まで実験することができる。その特徴を利用して、アメリカの分子遺伝学者ベンザーS. Benzer（1921―2007）は遺伝子の微細構造研究の精度を著しく高めることができた。

［田島弥太郎］

核酸の発見と構造

一方、細胞核の化学的成分に関する研究によって、核は三つの異なった物質、デオキシリボ核酸（DNA）とリボ核酸（RNA）とタンパク質からなっていることがわかった。それまで遺伝子は複雑な構造の設計図であるから、おそらくタンパク質であろうと考えられていたが、意外にもこれがDNAであることがわかった。その最初の証拠は、肺炎双球菌を用いた実験から得られた。肺炎双球菌には、コロニーの表面が平滑（S）なものと、粗（R）なものとがある。アメリカの細菌学者エーブリーらは、S型菌を熱で殺したものをR型菌の培養液に加えると、R型菌の一部がS型に変化することを観察した。しかも、S型へ変化した菌はS型固有の血清学的反応を示し、その子孫もずっとその性質を受け継いだ。この現象は、殺されたS型菌の中になんらかの作用物質が含まれていることを示した。エーブリーらはこの物質を同定することを試み、その抽出液をさまざまな分画に分けて、R型をS型に変える能力の有無を調べたところ、DNAを含む分画が強い形質転換活性をもつことをみいだした。そのほか、いくつかの実験結果から遺伝子がDNAに含まれていることは動かぬところとなった。

　一方、生化学者によって核酸の構造がしだいに明らかにされていったが、DNAの塩基はプリンとピリミジンがかならず1対1の比をなして存在しているというアメリカの生化学者シャルガフらの化学的な知見や、DNAのX線回折像などから、DNAの構造模型がアメリカの分子生物学者ワトソンおよびイギリスの分子生物学者クリックにより1953年に提唱された。それ以来、遺伝子についての知見は分子生物学的基礎のうえにたって急速に発展をみるようになった。

　DNAは巨大分子であるけれども、ワトソン‐クリックの模型によれば構造は比較的単純で、糖、リン酸の繰り返し連鎖に、4種の塩基が糖の側鎖として結合しているもの2本が並んで結合している構造をもっている。

［田島弥太郎］

分子遺伝学の発展

遺伝子が、塩基の組合せという形でDNA上に含まれているとすると、次はそれがどのような形で機能しているかを明らかにしなければならないが、この場合考えられるもっとも単純なモデルは、いくつかのヌクレオチドの組合せが一つのアミノ酸を決めるという方式である。DNAに含まれるヌクレオチドが4種類であるので、タンパク質のアミノ酸を一次的に決めるためには、少なくとも3個のヌクレオチドの組合せが必要になる。では、それぞれのアミノ酸は、どのようなヌクレオチドの組合せによって決められているのであろうか。この遺伝暗号の解読は至難の技と思われたが、アメリカの生化学者ニーレンバーグらが1961年、タンパクの合成系を用いて解析する方法をみいだして以来、一挙に進展をみた。最初彼らは　UUUUUU　というポリUヌクレオチドをこの系に加えて合成を行わせたところ、フェニルアラニンの連なったポリペプチドが合成されるのをみた。したがって、もし3文字で一つのアミノ酸を規定するものとすれば、UUUはフェニルアラニンを指令する暗号ということになる。ついでアメリカの生化学者コラーナらは、さまざまな順序に並んだ塩基を合成し、合成されるアミノ酸との対応関係を調べて、ついに遺伝暗号の解読に成功した。これらの暗号はメッセンジャーRNA（伝令RNA）に転写されて細胞質内のリボゾームに運ばれ、ここで指令どおりの順序でアミノ酸が結合され、タンパクが合成されることも明らかになった。

　このほか、フランスの分子遺伝学者ジャコブらは、遺伝子作用の発現が分子レベルでどのように調節されるかを大腸菌を用いて研究し、オペロン説を提唱した。

［田島弥太郎］

集団遺伝学の発展

メンデリズムが定着するに伴って生じた問題は、これによって生物の進化をどう説明するかということであった。進化の問題に取り組むには、従来とってきた家系を追究する方法では無力で、集団としての遺伝子組成の変化を考究する新しい方法論を確立しなければならない。

　1908年、イギリスの数学者ハーディG. H. Hardy（1877―1947）と、ドイツの医学者ワインベルクW. Weinberg（1862―1937）は、それぞれ独立に、生物集団を構成する対立遺伝子の頻度は、各個体間で無作為の交配が行われ、遺伝子型によって子を残す数が変わらないという前提が成り立つ限り、毎世代不変に保たれることを指摘した。この指摘の正しさはその後の研究によっても変わることなく、集団遺伝学的思考の核心をなすものであって、「ハーディ‐ワインベルクの法則」と名づけられている。

　1930年代に入ると、イギリスの統計学者R・A・フィッシャー、イギリスの遺伝学者J・B・S・ホールデン、アメリカの遺伝学者ライトS. Wright（1889―1988）の3人の学者が相次いで集団遺伝学に関する論文を発表、集団の遺伝的構成を変化させる統計学的な過程を明らかにし、集団遺伝学の基礎を固めた。すなわち突然変異が遺伝的変異を集団中に供給し、自然選択がそれを選別して集団の遺伝的構成を変化させ、それにより進化がおこるという考え方である。実験面では、ソ連の集団遺伝学者チェトベリコフС．С．Четвериков／S. S. Chetverikov（1880―1959）やドビニンН．П．Дубинин／N. P. Dubinin（1907―1998）の先駆的研究を経て、アメリカに帰化したロシア生まれの集団遺伝学者ドブジャンスキー一派がショウジョウバエの自然集団についての研究を発展させた。

　第二次世界大戦後の集団遺伝学の理論的研究は、アメリカの遺伝学者クローJ. F. Crow（1916―2012）および木村資生(もとお)（1924―1994）を中心として展開された。彼らの著書『集団遺伝学入門』An Introduction to Population Genetics Theoryはその集大成である。また、動植物の育種理論面ではロバートソンA. Robertson（1920―1989）やコムストックR. E. Comstock（1912―1999）らの貢献を見逃すわけにいかない。集団遺伝学では、遺伝的多型性が集団内にどのようにして保有されるかが大きな問題であるが、放射線の遺伝的影響に関連して、有害遺伝子の保有機構をめぐって、マラー、クローらの古典説とドブジャンスキー、ウォレスB. Wallace（1920―2015）らの平衡説が鋭く対立した。また、自然選択を基礎とするダーウィンの進化論に対し、木村は、生物にとって有利でも不利でもない中立の遺伝子が、遺伝的浮動によって集団内に広がるという中立進化説を提唱して多くの人の注目を集めているが、分子遺伝学の発展に伴い遺伝子の塩基配列が次々と明らかにされるにつれ、この考えを支持する事例が増加している。

［田島弥太郎］

組換えDNA

分子遺伝学の目覚ましい発展は、ついにDNA分子を組み換える技術の開発に成功した。これはまったく制限酵素の発見によるものである。制限酵素は、DNAの塩基が特定の配列をしている箇所にだけ働いて、その部分を切断する。異なったDNA分子間でも、この酵素が働いて切断された箇所では、切れ端が相補的な構造をとるので、適当な方法を用いればそれらをつなぎ合わせることができる。大腸菌のプラスミドのように自殖性のDNAを媒介体として、これにDNAの切れ端をつなぎ、それをふたたび大腸菌細胞に戻して、つなぎ合わせた遺伝子を増殖させる方法が開発された。この技術は遺伝学の研究方法に革命をもたらすほど大きな意義をもっている。この方法をとれば、任意の遺伝子を増殖させて、この作用を研究することができる。また、有用な遺伝子をほかの生物からとってきて付加することができるので、応用上にも大きな利用場面が考えられる。それどころか、新しい生物さえ創造することができるかもしれない。したがって、この技術開発は大変な反響をよんだ。これによって思いもかけない有害生物がつくられるかもしれないというので、研究者自身が異例の研究モラトリアムを提唱したくらいである。その結果、この種の研究を安全に進めるための指針がつくられている。

［田島弥太郎］

遺伝質の保全

新生する突然変異の大部分は、その程度に差があるが、それをもつ生物に有害である。したがって、生物種の保全と維持のためには突然変異の発生はできる限り防がなければならない。また、原子力の平和利用は遺伝学に新たな問題を提起した。原子力施設に働く作業員や一般人が施設から放出される放射能や放射線を受けると、ヒトの遺伝子に突然変異を生ずるおそれがあるからである。さらに化学工業の発展とともに、環境中に放出される、もしくは投入される化学物質によっても同様なことが心配される。

　遺伝的影響は、それが子孫に現れるまで直接目に見える形で発現しないので、被害認識が薄いが、世代を重ねている間に突然変異遺伝子が子孫のなかに広がり、それらの機会的組合せによって、さまざまな障害を生ずるようになるおそれがある。したがって、人類の将来にとって重大な問題を提起している。また、ヒトの生殖細胞に対して遺伝子操作技術を適用することは、バランスのとれたヒトの遺伝子系を攪乱(かくらん)するおそれがあるので、厳重に慎まなければならない。

［田島弥太郎］

遺伝学の応用

遺伝学の利用場面はすこぶる広い。とくに最近、生物工学技術が開発され、ますますその利用度を高めている。

［田島弥太郎］

動植物の改良

人類は大昔から家畜や作物を利用し、絶えずその性能の向上を図ってきた。

(1)馴（順）化(じゅんか)　家畜や作物の利用はまず野生生物の馴化から始めなければならない。野生イネの馴化は種子の脱粒性を喪失させることから始められたに違いない。シベリアにおけるギンギツネの研究によると、この動物では、人に馴(な)れる個体の選抜に伴ってまず最初に観察される変化は、発情周期に季節感が失われ、しかも生殖シーズンが延長されることだという。

(2)選抜　動植物改良の第二の手段は、性能の優れた個体や系統の選抜である。現在みられるようなウシ、ブタ、ニワトリなどの驚異的品種は、いずれもこのようにして作成されたものである。選抜には、同一系統内で選抜を繰り返す同系選抜と、異なる特徴をもついくつかの系統をかけ合わせ、それから望ましい形質を備えた個体を選抜固定していく異系交雑法とがある。前者の好例は競走馬サラブレッド種のチャンピオン選抜である。異系交雑法による最近の顕著な育種業績としては、「緑の革命」とよばれるコムギやイネの優れた品種の育成がある。メキシコでは、矮性(わいせい)コムギのソノラ64という品種が非常な高収量をあげ、10アール当りの収量が約20年の間に4倍にも増加して、コムギの輸入国が輸出国に変わったほどの実績をあげた。この功績により、この品種をつくったアメリカの農学者ボーローグは1970年にノーベル平和賞を受けた。この材料に使われた品種は、日本で育成された農林10号で、この品種から導入された矮性が増収の大きな要素になっていることは間違いない。

(3)雑種強勢　異なった系統や品種の間に交雑を行うと、雑種強勢が現れて、著しく収量を増す場合がある。そのもっとも顕著な例はカイコである。カイコの一代雑種は両親のいずれよりも強健で、かつ産絹(さんけん)量が増す。日本では大正時代に一代雑種が急速に普及し、1900年（明治33）から1964年（昭和39）の間に、10アール当り、収繭(しゅうけん)量にして2倍、生糸量にして5倍も生産が増加した。さらにアメリカでは、トウモロコシやニワトリについて種子（種卵）生産性をもあわせて増加させるために、2代にわたり交雑を繰り返す複交雑法（四元交雑法ともいう）を実用化して大きな効果をあげた。

(4)細胞雑種　最近、動物でも植物でも異種の体細胞核を融合させる方法で雑種がつくれるようになった。すでにヒトの細胞とマウスの細胞との融合に成功している。しかし、融合核はできても、動物細胞ではこの細胞から個体を育てあげることはできない。植物の場合はこれから完全な個体を育てあげることができるので、将来は育種技術の一つとして利用されるようになるものと思われる。

(5)DNA組換え　微生物については、後述のようにこの技術の利用が目覚ましい勢いで発展している。高等動植物でも原理的には微生物と変わりがないので、この技術の適用が計られているが、現在まだ成功していない。これは、高等植物の遺伝子の構造の知識が十分でないとか、適当なベクター（制限酵素などによって切断された端をつないで増殖させるために用いる小形の自律的増殖能力をもつDNA分子）がみいだされていないためである。しかし植物では、ベクターとしてすでにTiプラスミド（植物腫瘍(しゅよう)の一種クラウンゴールの病原細菌Agrobacterium tumefaciensに含まれる）や、カリフラワー・モザイクウイルスなどがみいだされているから、その実現はそれほど遠いことではないと思われる。

［田島弥太郎］

ヒトへの応用

遺伝学のヒトの福祉への応用については、医学面とくに法医学への応用も行われてきた。ここでは遺伝病の予防と治療について記述する。

(1)保因者の発見　遺伝病のなかには、その遺伝子をもつことが早期に診断がついた場合には、その発病を予防したり、あるいは軽くしたりできるものがしだいに増加している。

　早期診断の可能なものとしては、染色体異常や、痛風のような遅発性の顕性遺伝病（この場合は血中の尿酸量の測定でわかる）、代謝異常に関する潜性遺伝病（たとえばガラクトース血症、フェニルケトン尿症）などをあげることができる。また、糖尿病や本態性高血圧症なども、遺伝の様相は複雑であるが、保因者の早期発見は可能である。現在このような遺伝病は20種以上を数えることができるが、研究の進歩とともにますます増加するものと思われる。

(2)出生前診断　妊娠初期の羊水を検査して、胎児の性別、染色体異常、ある種の代謝異常病、無脳症、脊椎(せきつい)破裂などの異常について、出生前に診断できるようになった。

(3)遺伝病の治療　口唇裂(こうしんれつ)とか口蓋裂(こうがいれつ)、多指(たし)症などの先天性の形態異常や、先天性心奇形、網膜芽細胞腫などは外科的手術で治療できる。また、代謝異常によるガラクトース血症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症（楓糖(ふうとう)尿症）、ホモシスチン尿症、ヒスチジン血症、チロジン血症などは適当な食事療法で治癒できる。これらについてはすべての新生児について検査を行い、保因者を発見したら、いち早く対策を講ずるようにすることが望ましい。そのほか、薬物療法に対する適応症もいくつかみいだされている。

［田島弥太郎］

工業への応用

遺伝学的手法は、従来微生物の発酵能力の改善などに応用されてきたが、遺伝子操作技術が開発されてからその利用範囲は著しく広がった。なかでもポリペプチドは、遺伝子の作用でつくられる物質であるから、この分野での利用がもっとも有望視されている。ポリペプチドにはポリペプチドホルモン、酵素、抗体、ある種のワクチンなどが含まれる。さらに、抗生物質のような化合物もこの技術によってつくられることであろう。工業分野で、遺伝子操作技術の利用場面のもっとも広いのは医薬品工業であろうとみられている。ホルモンとしては、インスリンや成長ホルモンはすでに生産に入った。また、免疫タンパク質としてはインターフェロン（癌(がん)やインフルエンザの治療に用いる）、サイトカイン（免疫不全症に用いられる）などのワクチン類が、当面の対象と考えられている。各種酵素の生産も有望視されているが、副腎(ふくじん)皮質刺激ホルモンやウロキナーゼ（血栓症に用いられる）などはもっとも手近な対象であろう。食品工業では、各種酵素やSCP（単細胞タンパク）、甘味料、香料、各種多糖類などが利用対象に考えられており、また化学工業分野では、エタノール、アセトン、アンモニアなど重要物資生産への利用が考えられているが、いずれも原料資源や経済性が検討されたうえで利用が計られていくことであろう。

　変わった面の利用としては、環境に漏出した石油などを分解する能力をもった菌を作出して、環境浄化を計る方法が考案され、シュードモナス菌で、すでにこのようなものがつくられている。

［田島弥太郎］

『田島弥太郎・松永英著『人間の遺伝』改訂版（1976・日本放送出版協会）』▽『J・F・クロー著、木村資生他訳『遺伝学概説』第8版（1991・培風館）』▽『石川辰夫著『分子遺伝学入門』（岩波新書）』

[参照項目] | 育種 | 遺伝 | 遺伝病 | 組換えDNA | 顕性 | 細胞遺伝学 | 集団遺伝学 | 潜性 | 突然変異 | 分子遺伝学 | メンデルの法則

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

改訂新版　世界大百科事典

遺伝学 (いでんがく)
genetics

生物界はいろいろの意味で多様である。個体レベルについてみると，別の種に属する個体の間ではもちろんのこと，同一の種に属するものの間にも形態や機能に違いがみられる。また，一つの個体においても卵の受精に始まり，生長・分化して成熟し，やがて老衰して死に至るまでの間，いろいろ形態や機能の変化をみせる。同じことは個体を構成している細胞についてもいえる。同一個体の違った組織や異種属の個体の相同な組織を構成する細胞は形態や機能が互いに多少とも異なるし，単一の細胞についても一つの細胞世代の間にいろいろ形や機能が変わる。また，同種や異種の個体が集合した種々の集団，すなわち同種個体よりなるメンデル集団，属や科のような分類学的集団，さらには群集のような生態学的集団のいずれもが，同レベルの集団間にその広がりや構成に関して差を示すばかりでなく，その一つ一つが年々歳々分布や構成を変化させてゆく。

　このように，細胞・個体あるいは集団間にみられる差異，および同一の細胞・個体あるいは集団が経時的にみせる変化の両方を含めて変異variationとよぶ。遺伝学は生物界にみられるこれらすべての変異のよってきたる原因を遺伝物質と関連づけて究明する生物学の一分野である。〈genetics（遺伝学）〉という語をつくったW.ベートソン（1906）は遺伝学を〈遺伝と変異に関する科学〉と定義している。現在の遺伝学は細胞・個体・集団の各レベルについて，遺伝物質の複製・伝達・情報発現の機構を解明し，これらの知見に基づいて変異の生成過程を理解し，さらにはその将来を予測することを目指している。

遺伝学の確立

遺伝の現象そのものについては，おそらく太古の人々も気づいていたに違いないし，アリストテレスも《動物発生論》において遺伝という問題を巡ってかなり深く考察している。たとえば黒人と交わった白人女の娘は黒人ではなかったが，その娘が白人と交わってできた孫が黒人であったという，今でいえば隔世遺伝の事実をあげて獲得形質の遺伝に反証している。

　しかし，本当の意味の遺伝学が成立するためには，種の概念，細胞説，有性生殖の認識などが確立される必要があった。モーペルテュイP.L.M.de Maupertuisのヒトの多指症についての研究，ケルロイターJ.G.Koelreuterの雑種の研究などの先駆的業績を経て，ついにG.J.メンデルの登場となる。しかし近代遺伝学の成立はメンデルの遺伝法則の再発見の年すなわち1900年とするのがふつうである。それまで，遺伝をつかさどる物質は液体のようなものであり，子どもでは両親の遺伝物質が，ちょうど白と黒のペンキを混ぜ合わせたときのように混じり合い，再び分かれることがないとする〈融合遺伝〉の考えが支配的であった。このようなときメンデル（1865）はエンドウをつかい，子葉の色の緑と黄のような対立形質について異なる両親を交配し，その後代をいわば家系別に追跡・調査してメンデルの法則に到達した。メンデルのもっとも重要な貢献は，対立形質を支配しているのは対立的な要素（現在の対立遺伝子）であり，子どもは両親からこの要素を一つずつ受けつぐが，これは決して融合せず，子どもが配偶子をつくるとき，分かれて別々の配偶子に入ることを正しく見抜いた点にある。このメンデルの業績は永らく埋もれていたが，1900年にオランダのH.ド・フリースはトウモロコシの研究から，ドイツのコレンスC.CorrensとオーストリアのチェルマックE.Tschermakはエンドウの研究から同じ結論に到達し，メンデルの業績を再発見することになった。この年をもってふつう遺伝学が確立した年とする。後年，W.ベートソン（1906）はメンデルの1866年の論文の結果を整理し，第1（F₁の均一性または優劣性），第2（分離）および第3（独立組合せ）の三つの法則にとりまとめた。これがいわゆる“メンデルの遺伝の法則”である。

形質遺伝学phenogenetics

形質と遺伝子（メンデルのいう因子）の対応関係はそれからも絶えることなく研究されており，形質遺伝学という一つの分野を形成している。この分野では，遺伝子の物質的性質や形質発現の生化学的過程は一応抜きにして，個々の形質を規定している遺伝子ないしは遺伝子群の解析だけを行う。現在では，肉眼的から電子顕微鏡的なものまでを含む形態的形質，物理的・化学的・生物的要因に対する反応性，妊・稔性や生産力を含む生理・生殖的形質，色素・同位酵素・タンパク質分画などの生化学的形質，さらには心理的・行動的形質までが研究対象となっている。

細胞遺伝学cytogenetics

メンデルが遺伝の法則を発見したころからそれが再発見されるまでの19世紀最後の四半世紀は，細胞学がメンデルの法則，したがって遺伝学そのものを生物学へ受け入れるための準備をした期間である。この間，受精において卵と精子の核が合体すること，細胞分裂において染色体が縦裂し，その半分ずつが娘細胞に分かれて入ること，卵と精子から同数の染色体が接合体にもち込まれることなどが知られてきた。そして，メンデルの法則の再発見後間もなくサットンW.S.Sutton（1902）などによって成熟分裂（減数分裂）における染色体数の半減が発見されるに及び，メンデル因子と染色体の行動に完全な並行関係がなり立った。ここに細胞遺伝学とよぶ細胞学と結合した遺伝学の新分野が生まれた。1910年代に入って，T.H.モーガンらはキイロショウジョウバエを用いて，遺伝子と染色体部分の直接的な結びつきを証明し，遺伝に染色体という物質的な基礎を与えた。現在，この分野では種々の遺伝学的現象を細胞学的現象に関連・対応づけるため，核や細胞小器官（オルガネラ）自体およびそれらに含まれる染色体やDNA分子の構造・複製・伝達・化学的組成などを光学・紫外線・蛍光あるいは電子顕微鏡を用いて研究している。

突然変異遺伝学mutation genetics

1920年代の半ばに入り，H.J.マラー（1927）はショウジョウバエ，スタッドラーL.J.Stadler（1928）はトウモロコシにX線照射を行い，遺伝子の突然変異が人為的に誘発できることを証明した。ここに，遺伝子の変異性を実験的に研究することが可能となり，突然変異遺伝学とよぶ新しい分野が開けた。現在この分野では電離放射線や紫外線，さらには化学物質による遺伝子突然変異や染色体異常の誘発機構，これら変異原mutagenによるDNAの損傷とその修復の機構，変異原に対する感受性を修飾する遺伝的・環境的要因の解析，さらには変異原の育種的利用などが重要な問題となっている。

集団遺伝学population genetics

C.ダーウィン（1859）は生物の進化が淘汰によることを示す多くの証拠を得たが，淘汰の対象となる変異の出現機構については明らかにできなかった。遺伝子の自然および人為突然変異の研究はこの問題に大きな手がかりを与え，遺伝学が進化機構の解明に深くかかわることとなった。すでに1908年にハーディG.H.HardyとワインベルクW.Weinbergは安定した任意交配集団における遺伝子頻度と遺伝子型頻度の関係について，〈ハーディ=ワインベルクの法則〉とよばれる法則を発見していたが，30年代に入り統計学の進歩と相まって，淘汰・突然変異・繁殖様式・集団構造などを考慮に入れて集団の遺伝的構成の経時的変動を研究する集団遺伝学の基礎がR.A.フィッシャー，J.B.S.ホールデーン，ライトS.Wrightなどによって築かれた。最近は遺伝子やその支配形質の違いを分子レベル，すなわちDNAの塩基配列やタンパク質の一次構造の差異としてとらえ，その集団における挙動が盛んに研究されている。

生化遺伝学biochemical genetics

形質は遺伝子に支配されており，その遺伝子は特定染色体の特定部位を占めていることが形質遺伝学や細胞遺伝学の発達で明らかになったが，遺伝子がいかに形質を決定するかは不明であった。とはいえ，すでに1908年にガロッドA.E.Garrodはヒトの先天的代謝欠陥が酵素の欠如に起因することを示唆していた。30年代に入り，生理遺伝学の名のもとに温度・食餌など環境要因の大きな変化がどのような効果を形質に与えるかを明らかにし，遺伝子の形質発現の機構に迫ろうとする試みがなされたが，この問題の本格的な解明はビードルG.W.BeadleとテータムE.L.Tatum（1941）らによるアカパンカビの研究をまたねばならなかった。ビードルらは特定のビタミンやアミノ酸の合成経路に欠陥をもつ多くの突然変異体を分離し，それぞれについて合成経路のブロックの位置を決定した。さらにこのブロックを支配している遺伝子を分析し，合成経路の個々の段階が固有の遺伝子に支配されていることを明らかにした。当時すでに生化学の分野で酵素が合成・代謝経路を支配していることが知られていたので，ビードルたちの発見から遺伝子が酵素を介して生体内の化学反応を支配し，これを通して形質の発現を規定していることがわかった。生体内の化学的反応過程の遺伝的支配機構を解明するこの分野は生化遺伝学とよばれ，遺伝学の重要な分野となった。

分子遺伝学molecular genetics

1944年にO.T.エーブリーらはR型の肺炎双球菌にS型の菌から抽出したDNAを与えるとS型に変わり，この変化は子孫に安定して伝わることを証明したが，遺伝子の本体がDNAであるという考えが広く受け入れられるにはそれから10年近い歳月が必要であった。生物の多様性を考慮するとき，遺伝子の本体とみなすには4種のヌクレオチドで構成されるDNAはあまりにも単純に過ぎ，したがって，きわめて多様な存在形態を示すタンパク質のほうが適当と考える強い風潮が当時あったためである。1940年代に入ってからウイルス学が発展し，細胞構造をもつ生物と同様，ウイルスにも遺伝的特性を異にするいろいろの系統があり，これらの間に遺伝子の組換えがおこることもわかってきた。ウイルス粒子はタンパク質とDNA（またはRNA）からなるが，ハーシーA.D.HersheyとチェースM.Chase（1952）はウイルスがバクテリアに侵入する際，タンパク質は宿主細胞の外に置去りにされ，宿主細胞に入るのはDNAだけであることを証明した。これはウイルスの増殖に必要なのはDNAであることを示唆したものである。続いて，J.D.ワトソンとF.H.C.クリック（1953）はDNAの分析的データを完全に満足させる構造として，二重らせんモデルを提案した。このモデルは4種のヌクレオチドからなるDNA分子がいかに容易に多種類の遺伝子をつくりうるかということだけでなく，生物のもっとも重要な特性である自己増殖がどのような機構でおこるかを複雑な説明なしに人々にわからせた点で画期的なものであり，短期間にDNAを遺伝子の本体として認知させることに成功した。ここに，E.L.テータムがDNA時代と名づけた分子遺伝学の時代の幕があいた。分子遺伝学はDNAに基礎をおき，その構造・複製（自己増殖）・遺伝情報の発現と調節などの機構を分子レベルで研究する分野といえる。

　この分野の発展により，DNAの複製の様式と機構が大筋において明らかになり，DNAからRNAが転写される機構と，メッセンジャーRNAのヌクレオチド配列がポリペプチドのアミノ酸配列を規定する翻訳機構の解明が進み，翻訳の際に用いられる遺伝暗号も解読された。また，遺伝子作用の分子レベルでの調節機構もかなりわかってきた。1968年には制限酵素が，70年には逆転写酵素（RNA依存性DNAポリメラーゼ）が発見された。これらの酵素を利用して任意のDNA断片をバクテリア中でクローン化することが可能となった。一方，マクザムM.MaxamとギルバートW.Gilbert（1977）らによりDNAのヌクレオチド配列の効率的な決定法が確立され，原核生物のみならず真核生物の多くの遺伝子の構造解析が行われるようになり，真核生物の分子遺伝学が急速に進展する時代を迎えているようにみえる。

遺伝学の諸分野

遺伝学は生物学の中では比較的新しい分野であり，その歴史は100年に満たないが，すでにきわめて多くの分野に分かれてきている。これらの分野は次の四つの基準を用いてある程度は整理・分類できる。そのうちの主要な分野の発達の経緯と内容はすでに上に述べたとおりである。

（1）対象となる生命現象別の分野　生物は形態・生理・発生・生態・行動・進化というような種々の生命現象を示す。このそれぞれを研究対象とする分野として，形質遺伝学（形態以外の形質も対象とするが），発生遺伝学，生態遺伝学，行動遺伝学，進化遺伝学などがある。生理遺伝学は後述するように手法別の分野とみなすべきもので，生理現象はおもに生化遺伝学で研究の対象とされている。

（2）対象とする生物の構成レベル別の分野　生物界は分子→細胞小器官→細胞→器官→個体→集団→群集という階層構造をなしている。生物学の他領域と同様，遺伝学でもこれら個々の階層に焦点を合わせた研究が行われており，そのうち分子遺伝学，オルガネラ遺伝学，細胞の遺伝学，集団遺伝学などが確立した分野となっている。

（3）研究手法別の分野　これまでに生物学の関連領域で発達した研究手法をいろいろとり入れて遺伝学が進歩してきた。統計遺伝学，細胞遺伝学，放射線遺伝学，生理遺伝学，生化遺伝学はそれぞれ統計学，細胞学，放射線学，生理学，生化学の領域で開発された手法を主要な研究手段として発達した遺伝学の分野である。

（4）対象生物別の分野　これまでに確立された遺伝の原理・法則は多くの生物に適用できる。しかし，“例外のない法則はない”のたとえは遺伝の原理にもあてはまり，メンデルの法則は細胞質遺伝には適用できないし，ミトコンドリアの遺伝暗号は普遍的暗号と若干の点で異なる。したがって，ある生物で発見された遺伝現象やその機構の普遍性をつねに他の生物について検証しなければならない。また，生物の種類によって研究に適した分野とそうでない分野がある。さらに，人類の関心，ひいては遺伝学者の関心が向けられる面が生物の種類によってしばしば異なる。ヒト自身，野生の動植物，栽培・飼養動植物に対する遺伝学の関心は一部の面で本質的に異なる。ここに，生物の種類別の分野がなり立つ基盤がある。これには動物遺伝学・植物遺伝学・微生物遺伝学のように大きな生物群を対象にするものから，人類遺伝学・ショウジョウバエ遺伝学・トウモロコシ遺伝学・アカパンカビ遺伝学のように一つの種属を対象とするものまでいろいろのものがある。
執筆者：常脇 恒一郎

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

遺伝学
いでんがく
genetics

生物のもついろいろの形質が，どのような機構で子孫に伝わり，あるいは伝わる際に変化するか，また形質は各個体において，どのように発現するかを研究する学問。すなわち生物の形質の伝達，発現の様式と機構を究明する科学である。遺伝子に関する科学ともいえる。遺伝学は 1900年におけるメンデルの法則の再発見から出発し，形質遺伝学，細胞遺伝学，生理遺伝学，生化学遺伝学，集団遺伝学，微生物遺伝学，人類遺伝学など各分野で研究が進められた。さらに遺伝子の本体がデオキシリボ核酸 DNAであることの確認 (J.ワトソンと F.クリック，1953) によって，分子遺伝学が急激に発展した。メンデルのエンドウ，突然変異研究でのショウジョウバエ，分子遺伝学での大腸菌とウイルスなどは，とりわけ特徴的な研究材料の例である。人類遺伝学，統計遺伝学，心理遺伝学など，研究材料，研究手法といったものの違いで，多種多様な学問領域が開拓されている活発な研究分野でもある。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

知恵蔵

遺伝学

遺伝現象を解明する生物学の一分野。現代遺伝学はメンデルの遺伝法則の発見に始まるが、1940年代に分子生物学の発展により遺伝子の本体がDNAであることが解明されて以来、分子遺伝学がその主流となる。一方、集団(個体群)内部での遺伝子構成の変動を扱う集団遺伝学は、生物統計学的な手法を取り入れ、遺伝子プールや遺伝的浮動などの概念を確立することによって、進化の総合説の確立に大きく貢献した。

(垂水雄二 科学ジャーナリスト ／ 2007年)

出典　(株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」

栄養・生化学辞典

遺伝学

　親から子，すなわち世代間で，形質，遺伝子などが伝えられる現象を研究対象とする科学の一分野．実質的には遺伝子が世代間で伝えられる現象に関する科学．

出典　朝倉書店

世界大百科事典（旧版）内の遺伝学の言及

【生物学】より

…形質間に優劣の差異のあることとか形質の分離に，すでに気づいた者もあった(ノーダンC.Naudin)。メンデルはそうした背景のもとにエンドウの交雑実験とその統計処理から，遺伝を担う単位を考えて(《植物雑種の研究》1866)，現代遺伝学の基礎を築いた。一つにはメンデルの再発見と，もう一つには生理学や発生学から微生物学まで各方面にわたる実験生物学の高まりが，世紀の変り目を迎えての生物学の基調を定めた。…

※「遺伝学」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」