日本大百科全書(ニッポニカ) 「DNA鑑定」の意味・わかりやすい解説
DNA鑑定
でぃーえぬえーかんてい
DNA（デオキシリボ核酸）の構造が個人によって異なる特性を利用し、関係者のDNAデータをもとに、特定の個人や種を識別するもの。刑事事件や民事事件での個人識別、血縁鑑定や親子鑑定などで用いられ、犯罪捜査や法医学領域に役だっている。
ヒトを含めた真核細胞のDNAの大部分は核内の染色体に存在し、アデニン、グアニン、シトシン、チミンをおもな塩基とし、これにデオキシリボースとリン酸が結合した4種のデオキシリボヌクレオチドが単位となっている。この塩基の配列順序（塩基配列）によって、個体の遺伝情報のすべてがDNA分子の上に保存されている。塩基配列の変異によるDNA多型は従来の血液型より遺伝情報量が多く、またDNA塩基配列を自動解析する自動シーケンサーの開発、PCR（DNAの特定領域増幅技術）で増幅したPCR産物の電気泳動分析方法の進歩によって、DNA多型の検査、すなわちDNA鑑定は個人識別や親子鑑定の主流となっている。
DNA多型は制限酵素（DNA切断酵素）による切断部位や塩基配列の反復配列数に個体差がある。その型は一定の頻度で検出され、メンデルの法則に従って遺伝する。分析法には、試料をゲル電気泳動後にナイロン膜に転写してDNAを検出するサザンブロット法、PCR処置した試料をゲル電気泳動し、分離されたDNA断片を銀染色法などで検出して泳動距離の差で多型を識別するPCR法がある。現在、蛍光染色したプライマー（PCRの増幅試薬）を用いて試料のPCR増幅を行い、キャピラリー電気泳動装置を用いてグラフ（エレクトロフェログラムelectropherogram）として検出する方法が多い。法医学的試料では、採取量が微量なことが多いので、PCR法を基本とする。1985年のジェフリーズAlec John Jeffreys（1950― ）らによるDNA指紋法は各染色体上の多数のミニサテライト（反復配列の長さが十数塩基から数十塩基）をサザンブロット法で同時に検出する方法である。各個人のパターンがそれぞれ異なって判定されるので、指紋と同じような個人識別の標識とみなし、DNAフィンガープリント法とよばれている。ただし、混合試料や微量試料では誤判定する危険性がある。法医学的試料では、検出や型判定が容易なSTR（short tandem repeat）／マイクロサテライト（反復配列の長さが数塩基以下）が用いられる。またSTRは疾患感受性遺伝子の存在位置を正確に示すDNA多型マーカー（標識）としても優れている。
DNA鑑定は、個人情報とかかわり、プライバシー問題を引き起こす。欧米では種々論議され、規制がみられる。日本では、1992年（平成4）に「DNA鑑定法を捜査手法として活用する際のガイドライン」が警察庁で作成され、県警察本部に通達されている。DNA検査技術の進歩によって、1997年ごろから頬粘膜細胞を擦りとってDNA鑑定をするビジネス（親子鑑定会社）ができている。このDNA鑑定では、関係者の同意は必要ではなく、インターネットによる宣伝で、営業を展開している。1997年の日本DNA多型学会での「DNA鑑定についての指針」では、関係者の同意は不可欠となっている。また1999年の日本法医学会の「親子鑑定についての指針」では、倫理的配慮に基づいたDNA鑑定を発表している。2001年には厚生労働省、文部科学省、経済産業省でまとめた「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の3省指針が公表されている。3省指針は2005年の個人情報保護法の施行に伴って見直されている。なお、ユネスコの生命倫理委員会は2003年に「DNA鑑定は人権保護に関する国際法に合致する国内法に基づいて行う」としている。日本では、DNA鑑定の確実な方法はほぼ確立し、信頼されうるものになりつつある。ただし社会的利用については種々な問題点があり、将来、適正に利用されうる規制が必要である。
［澤口彰子］
『澤口彰子・溝口秀昭・清水勝編著『臨床と血液型』（1993・朝倉書店）』▽『日本DNA多型学会編『DNA鑑定についての指針、DNA多型』（1998・東洋書店）』▽『日本法医学会編「日本法医学会親子鑑定についてのワーキーンググループ」（『日本法医学雑誌』53号所収・2000・日本法医学会）』▽『勝又義直著『DNA鑑定――その能力と限界』（2005・名古屋大学出版会）』▽『澤口彰子他著『臨床のための法医学』第5版（2005・朝倉書店）』