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人類遺伝学 じんるいいでんがく human genetics

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

人類遺伝学
じんるいいでんがく
human genetics

人類を対象とした遺伝学。人類を生物種の一つとして遺伝学の対象とする基礎的側面と,人間生活や文化をも対象とする応用的側面をもっている。したがって,遺伝学が本来もつ幅広さに,人間生活のもつ多様性が加わり,さまざまな分野とのかかわりにおいて細分化,専門化が進んでいる。

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世界大百科事典 第2版の解説

じんるいいでんがく【人類遺伝学 human genetics】

人類における遺伝現象を研究する医学,生物学の一分野で,ヒトの生命現象とその変異遺伝子染色体との関連のもとに研究する学問である。 ヒトの遺伝子の大部分は細胞の核の染色体に存在し,両親はそれぞれ自己の遺伝子の半分を,精子と卵子(配偶子)の染色体を通して子に伝達する。両親の配偶子からできた受精卵が親に似た個体に発育していく現象は,両親由来の遺伝子の指令が,栄養素などの環境の素材を利用して発現されていく過程と見なすことができる。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

人類遺伝学
じんるいいでんがく
human genetics

ヒトの身体の特徴や精神など種々の正常および異常形質の起源、発現、遺伝様式、あるいは民族など集団中における頻度や変化などを研究する学問。ヒトの形質には、皮膚や毛髪の色、顔や体の形、手足や骨格など目に見える形質のほか、内臓諸器官や筋肉・神経の生理的機能、体の代謝に関係する各種酵素や血清タンパクなど生化学的な形質がある。また、動作や運動など行動面での特徴もある。このような種々の正常および異常の形質について、家系調査に基づく優性、劣性および伴性などの遺伝様式の判定、集団を対象とした資料の収集とその統計的分析による遺伝子頻度の算定など、ヒトの個人または集団についての研究から、その形質発現を支配する染色体の構造や数の変化などの細胞遺伝学的な研究、さらには酵素やタンパク質、核酸などの分子レベルでの研究など、広い範囲の研究が含まれる。
 人類遺伝学の研究によって、個人、家族、民族および人類の生物学的素質が明らかにされ、個人または民族の心身両面にわたる特徴、長所、短所などを、それらがまだ現れない前に予知することができるようになる。ことに各種遺伝病の予防として、近親結婚を避けたり、配偶者の選択などに人類遺伝学の知識が役だつことは多い。また、染色体異常やある種の先天性代謝異常症、無脳症、脊椎(せきつい)破裂などの形態異常は、妊娠初期の胎児の羊水を検査して、出生前に診断できるようになっている。
 さらにまた、早期に診断がついた遺伝病は、薬物または生化学的療法や外科的手術によって、発病を予防したり、あるいはその症状を軽くすることのできるものがしだいに増えてきた。適当な食事療法によって治療できるガラクトース血症や、フェニルケトン尿症、1型糖尿病(インスリンをつくる膵臓(すいぞう)の細胞が壊れてしまった糖尿病で、関係する四つの遺伝子が同定されている)、ホモシスチン尿症(シスタチオニン合成酵素の欠損症で、尿中に多量のホモシスチンが排泄(はいせつ)される疾患)、アミノ酸代謝異常症のヒスチジン血症(ヒスチダーゼという酵素が遺伝的に異常になり、血中や尿中にヒスチジンやその代謝物が増大する疾患)、チロシン血症(常染色体性劣性遺伝病で、チロシン分解酵素の欠損により血中のチロシン量が増大し、手足の角化症や角膜潰傷をおこす疾患)などがその例である。外科的手術で治療できるものとしては、股関節脱臼(こかんせつだっきゅう)や口唇裂(こうしんれつ)、口蓋裂(こうがいれつ)、多指症、先天性心臓奇形、先天性幽門狭窄(きょうさく)症などがある。
 ヒトの細胞核のなかには、23対、46本の染色体があり、そのうち22対、44本の常染色体は長さの順に1番から22番までの番号がつけられている。このほか女性にはXX、男性にはXYの2本ずつの性染色体がある。ヒトの遺伝子DNAは、それぞれこれらの染色体上の所定の位置に座位していて、2002年このDNA分子のアミノ酸翻訳の際の遺伝暗号単位である全塩基配列が決定された。この各遺伝子DNAは、アデニン(A)、グアニン(G)、チミン(T)、シトシン(C)の4種の塩基、30億対からなるが、そのなかで遺伝子として作用するのは、2~3%とされ、その数も3~10万個と推定されている。このなかで、常染色体上の遺伝子が約8000個、X染色体上の遺伝子が約500個同定されている。各遺伝病については、遺伝子レベルの研究が進み、遺伝子DNAがクローニング(特定の遺伝子DNAをウイルスやプラスミドのDNAに組み込ませ、それを大腸菌などの細胞に取り込ませて大量にクローンをつくりだすこと)され、その塩基配列の決定されたものも多い。これらの遺伝病についての分子レベル、細胞レベルでの解析が進むことで、その予防法や治療法も進歩するものと思われる。
 人類遺伝学の成果を人類社会の遺伝的資質の向上や、弱体化防止に応用しようとするのが優生学eugenicsである。とくに1970年ごろより、ヒトの生活環境のなかに種々の変異原物質が検出されるようになり、これらの物質による発癌(はつがん)への影響とともに、人類の遺伝的資質への影響が心配され、その対策についても十分な検討が必要になってきた。[黒田行昭]
『駒井卓著『人類の遺伝学』(1966・培風館) ▽赤池弘次編『科学の中の統計学――現代科学と統計数理の接点』(1987・講談社) ▽F・フォーゲル、A・G・モトルスキー著、安田徳一訳『人類遺伝学』1~2(1988、89・朝倉書店) ▽P・J・ラッセル著、太田次郎監訳、今泉佐枝子・清水久美子訳『現代遺伝学』(1990・オーム社) ▽大倉興司編『遺伝性疾患への対応――その知識と実際』改訂増補版(1991・講談社) ▽原田勝二編『ヒトDNA Polymorphism――検出技術と応用』(1991・東洋書店) ▽ダニエル・J・ケヴルズ著、西俣総平訳『優生学の名のもとに――「人類改良」の悪夢の百年』(1993・朝日新聞社) ▽安田徳一著『人のための遺伝学』(1994・裳華房) ▽福田一郎・劉剛編著『文明と遺伝』(1997・勉誠社) ▽ヤン・P・ベックマン著、飛田就一監修『医の倫理課題』(2002・富士書店) ▽新川詔夫・阿部京子著『遺伝医学への招待』改訂第3版(2003・南江堂)』

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世界大百科事典内の人類遺伝学の言及

【自然人類学】より

…時間的・空間的変異の研究は,次のようなヒトの身体特性の本質にかかわる研究によって支えられている。身体諸形質の遺伝性を確かめる人類遺伝学,形態と機能の力学的関係,あるいは環境に対する形態的・生理的適応を解明する研究などは,集団間比較の理論的基礎を固めるのに寄与しており,その成果は人類進化,人種形成の研究に大きく貢献している。また,成長,性,人口,疾病などを単なる生物学的現象としてではなく,これを社会的・文化的環境に深くかかわる問題として取り上げた研究も自然人類学の専門分野として重視されている。…

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